Sektoriel heterokromi: Årsager, genetik og hvad det betyder for øjen-sundhed

Sektoriel heterokromi (også kaldet partiel heterokromi) er en tilstand, hvor en iris indeholder to forskellige farver i forskellige sektorer (f.eks. et brunt segment i en blå iris). Det skyder fra ujævn melanin-fordeling i irisen.

Genetiske årsager

De fleste tilfælde er kongenitale og knyttet til mutationer i gener der regulerer melanin-produktion eller -transport, primært:

• OCA2: Koder for et protein involveret i melanin-transport til melanosomer.
• SLC24A4: Regulerer melanin-syntese og ion-transport i melanocytter.

Disse mutationer er ofte somatiske (opstår efter befrugtning), og påvirker kun en del af iris-cellerne, deraf det sektorielle mønster. Arv kan være autosomalt dominant med variabel ekspressivitet.

Opnåede årsager

• Traume: Øjenskade forårsager blødning eller inflammation der ændrer iris-pigmentering.
• Inflammation: Uveitis, iritis, eller Fuchs heterokromisk iridocyklitis.
• Medicin: Prostaglandin-analoga (f.eks. latanoprost til glaukoma) kan mørke irisen over tid.
• Glaukoma: Både sygdommen og dens behandlinger (kirurgi, medicin) kan forårsage pigment-forandringer.
• Nye vævstvækster: Iris-melanom eller nevus.
• Horners syndrom: Kongenital eller opnået forstyrrelse af sympatisk indervation.

Klinisk betydning

Kongenital sektoriell heterokromi er normalt gutart og isoleret. Dog kræver enhver ny eller skiftende iris-pigmentering hos voksne oftalmologisk evaluering for at udelukke underliggende patologi (f.eks. melanom, inflammation). Genetisk rådgivning kan overvejes hvis del af et syndrom (f.eks. Waardenburg syndrom).