Præcoxt pubertetsindtræden: Årsager, diagnostik og stigende hyppighed

Præcoxt pubertetsindtræden (PP) defineres som debuten af sekundære kønskarakteristika før 8 års alder hos piger og 9 års alder hos drenge. Incidens: 1:5.000–1:10.000; kvinde-mand-forhold ~4:1.

Typer af præcoxt pubertetsindtræden

• Central (GnRH-afhængig): For tidlig aktivering af hypotalamo-hypofyse-gonadal akse. Idiopatisk hos 90% af piger; CNS-forandringer (tumorer, hamartom, post-bestrahlung) hos drenge.
• Perifer (GnRH-uafhængig): Autonom kønshormonproduktion fra ovarium/testikel-tumorer, adrenogenitalt syndrom eller ekshogene hormoner.

Sekulære tendenser

Pubertetsdebutens alder er faldet over årtiere. Bidragende faktorer kan være øget BMI, endokrine forstyrrende stoffer og psychosocial stress. Sand PP-hyppighed stiger; den skal adskilles fra benigne varianter (præmatur thelarche, adrenarche).

Undersøgelse

• Benalder (typisk forhøjet).
• Basale og stimulerede LH/FSH (GnRH-agonisttest).
• Beckken/adrenal MRI ved mistanke om central PP.
• Genetisk test (MKRN3, DLK1) på vej.

Behandling

GnRH-analoger (leuprolide, triptorelin) ved central PP: stopper progression, bevarer endelig højde, mindsker psychosocial påvirkning.