Hvad er årsagerne til Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig genetisk lidelse, der er forårsaget af mutationer i FBN1-genet, som giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet fibrillin-1. Dette protein er involveret i dannelsen af ​​elastiske fibre, som giver styrke og fleksibilitet til bindevæv i hele kroppen. Mutationer i FBN1-genet fører til produktion af unormalt fibrillin-1, hvilket resulterer i svagt og skrøbeligt bindevæv.

Den specifikke årsag til Marfans syndrom er mutationen i FBN1-genet. Der er flere typer af mutationer, der kan forekomme, og hver af dem kan resultere i forskellige symptomer og sværhedsgraden af ​​tilstanden.

De fleste tilfælde af Marfans syndrom nedarves i et autosomalt dominant mønster, hvilket betyder, at kun én kopi af det berørte gen er nødvendig for at forårsage tilstanden. I omkring 25 % af tilfældene sker mutationen dog spontant og nedarves ikke fra nogen af ​​forældrene. Dette er kendt som en de novo mutation.

I sjældne tilfælde kan Marfans syndrom også være forårsaget af mutationer i andre gener, såsom TGFBR1- eller TGFBR2-generne. Disse gener koder for proteiner, der er involveret i den transformerende vækstfaktor beta (TGF-beta) signalvej, som er vigtig for reguleringen af ​​bindevævsudvikling. Mutationer i disse gener kan føre til symptomer, der ligner dem ved Marfans syndrom, selvom de kan være mindre alvorlige.