Downs Syndrom: Trisomi 21, Translokation, Mosaicism og Mødralders Risiko

Genetiske Mekanismer

• Ikke-adskillelse: Kromosomer adskilles ikke under celledivision → ekstra kromosom 21.
• Translokation: Stykke af kromosom 21 hæfter til en anden kromosom → tre kopier af 21.
• Mosaicisme: Nogle celler normale, nogle med ekstra 21; opstår fra tidlig embryonal ikke-adskillelse.

Risikofaktorer

Mødralder øger risiko (ældre æg mere gene til adskillelsesfejl). Familiehistorie og at være translokationsbærer øger også risiko.

Udsigt og Support

Downs syndrom er alvorligt, men individer lever fulde, lykkelige liv. Ressourcer: tidlig indsats, specialundervisning, supportgrupper.