Spina bifida: Medfødt, ikke opnået – men milde tilfælde kan gå undiagnosticerede ind til voksenlivet

Spina bifida er en medfødt neuralrørs-defekt – rygraden lukker ikke fuldt ud under den første måned af fosterudvikling. Du kan ikke opnå det senere i livet.

Hvorfor det måske diagnosticeres i voksenlivet

Milde former (spina bifida occulta) forårsager ofte ingen symptomer. En person kan nå voksenlivet uviden om det, indtil:

  • Tilfældig fund på scanning ved urelaterede ryg-smerter
  • Neurologiske symptomer opstår (tethered cord-syndrom, blære/tyk-tarm-dysfunktion, ben-svaghed)
  • Ortopædiske problemer (skoliose, fod-deformiteter) fremmer undersøgelse

Alvorligheds-spektrum

  • Occulta: Lille gab, ingen åbning, normalt asymptomatisk. "Skjult."
  • Meningocele: Hindertrækker træder frem; rygrad normal. Operation i barndommen.
  • Myelomeningocele: Mest alvorlig. Rygrad og nerver træder frem; forlamning, hydrocephalus, Chiari-malformation. Livslang multidisciplinær pleje.

Kernemåde

Voksen-diagnose betyder ikke voksen-oprindelse – det betyder, at den medfødte defekt var mild nok til at glippe tidlig opdagelse. Hvis du har uforklarlige neurologiske eller urologiske symptomer, diskuter spina bifida-screening med din læge.

Genetiske sygdomme