Forståelse af genetiske neuromuskulære sygdomme: Årsager & symptomer

Hvad er genetiske neuromuskulære sygdomme?

Arves fra en eller begge forældre (autosomal) eller fra mor til søn (X-koblet). Forårsager nerveskader → svaghed, atrofi (udsvingning) og/eller spasticitet i muskler.

Duchenne muskulær dystrofi (DMD)

• En af ni typer. Lidelse i vilkårlige muskler, debut i tidlig barndom, svaghed og muskelatrofi, der til sidst inkluderer hjerte- og åndedrætsmuskler → død i tidlig voksenalder.

Myotonisk muskulær dystrofi (MMD)

• Alvorlig livstruende infantil form og mildere voksen debut form præget af vanskeligheder med at afslappe håndmuskler og progressiv svaghed i ansigt, arme og nedre ben.

Spinal muskelatrofi (SMA)

• Symptomer fra alvorlig infantil til mild voksen debut. Motoriske nerver degnererer → muskelatrofi. Spædbørn: svage, fløjlsagtige, suge- og grådevanskeligheder.

Hereditær motorisk-sensorisk neuropati type I (HMSN-I)

• Mest almindelig af syv typer. Tab af nervens myelineskede og forsinket ledning i både motoriske og sensoriske nerver. Debut før 10 år: dårlig balance, cirkulationsforstyrrelser i nedre ben, muskelsvaghed, hammerter, høj fodbue.

Infantil debuterende stigende arvelig spastisk paralysi (IAHSP)

• Skader motoriske nerver med spastisk paralyse der starter i fødder/ben og stiger til andre muskler. Debut ~2 år, stigende svaghed og evne til at gå, tale, svelge forsvinder i teenageårene.