Spina bifida arv: Genetiske vs. sporadiske tilfælde, recidiv-risiko og folinsyre's rolle

Spina bifida (nevral-rør-defekt) er multifaktoriel.

Ætiologi

• Sporadisk (~90%): Ingen familie-historik; gen-miljø interaktion.
• Genetisk (~10%): Flere gener (f.eks. MTHFR, VANGL1) + miljømæssige udløsere.

Recidiv-risiko

• Generel befolkning: ~0,1–0,2%
• Et ramt barn: 3–5%
• To ramte børn: 10–12%
• En forælder ramt: 3–5%

Forebyggelse

Folinsyre 400–800 µg dagligt start ≥1 måned før konception reducerer risiko med 50–70%. Høyere dose (4 mg) for tidligere NTD-graviditet.

Genetisk rådgivning anbefales for ramte familier. Prænatal diagnostik: moder serum AFP, ultralyd (18–20 uger), amniocentese.