Fragilt X-premutation: Tilknyttede helbredsrisici
FMR1-premutationen (55–200 CGG-gentagelser) medfører distinkte helbredsrisici:
- FXTAS (Fragilt X-associeret tremor/ataxi-syndrom): Voksenstartende neurodegenerativ lidelse (tremor, ataksi, kognitiv nedgang, psykiatriske symptomer); penetrans ~40 % mænd, ~16 % kvinder >50 år.
- FXPOI (Fragilt X primær ovariel insufficiens): Menopause før 40 år; påvirker ~20 % af kvindelige bærere.
- Neuropsykiatriske: Øget angst, depression, ADHD, ASD-træk.
- Andre: Skjoldbrusklidelser, fibromyalgi, søvnapnø, autoimmunesygdomme.
Bærere bør have regelmæssig neurologisk, endokrin og reproduktiv overvågning. Genetisk rådgivning til familieplanlægning er essentielt.
Genetiske sygdomme
- Drivere for hurtig artdannelse: Geografisk isolering, økologisk mulighed, hybridisering og mutation
- Menneskelig kloning: 8 store etiske, sundhedsmæssige og sociale bekymringer
- Faderskabstest: Hvad blodtype kan og ikke kan fortælle dig
- Fenotype: Hvordan gener manifesterer sig
- Palliativ Pleje ved Down Syndrom og Demens: En Barmhjertig Tilgang
- Liv med muskeldystrofi: En guide til support og håndtering
- Ikke-Mendelsk arv: Udover simpel dominans og recessivitet