Angelman-syndrom: Årsager, symptomer og diagnose

Angelman-syndrom er en sjælden neurogenetisk lidelse forårsaget af funktions-tab af UBE3A-genet på kromosom 15. Det påvirker det nervøse system og forårsager alvorlige udviklingsforsinkelser, intellektuel handicap, tale-forstyrrelser, bevægelses-forstyrrelser og en karakteristisk glad art med hyppigt latter.

Genetiske årsager

Syndromet resulterer fra flere genetiske mekanismer, der tystør det mødre UBE3A-gen i hjernen:

• Deletion (70% af tilfælde): Et segment af mødre kromosom 15 mangler.
• Uniparental disomi (UPD): To fars kopier af kromosom 15 arves i stedet for én fra hver forælder.
• Imprinting-defekt: Det mødre gen tystøres forkert.
• UBE3A-mutation: En patogen variant i det mødre gen.

Kerne-træk

• Alvorlig udviklingsforsinkelse og intellektuel handicap
• Minimalt eller fraværende tale
• Bevægelse/balance-forstyrrelse (ataksi, tremor)
• Glad, eksiterbar art med hyppigt latter
• Mikrocefali (lille hoved-størrelse) og anfall (ofte ved alder 3)
• Søvn-forstyrrelser

Diagnose og håndtering

Diagnose bekræftes ved genetisk test (methylations-analyse, FISH eller sekvensering). Håndtering er multidisciplinær: antikonvulsiva til anfall, fysio/ergoterapi, taleterapi og adfærdsstøtte. Der findes ingen kur, men tidlig intervention forbedrer resultater.