Hypertrof kardiomyopati arv: Autosomalt dominant og recessivt mønster
Mest HCM er autosomalt dominant – en muteret kopi er tilstrækkelig; enten forælder kan overføre det. Sjældne recessive former kræver to kopier. Genetisk test og rådgivning anbefales for familier med HCM for at vurdere risiko og guide screening.
Gener involveret
Over 1.500 mutationer i >11 gener (mest MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3) kodende for sarkomerproteiner. Penetrans er aldersafhængig og variabel.
Screening-anbefalinger
- Førstegraads pårørende: EKG + echocardiography fra 12 års alder, gentaget hvert 1-3 år.
- Genetisk test af indexpatient → prædiktiv test af pårørende.
- Idrætsudøvere med HCM: individuell risikovurdering for konkurrence.
Genetiske sygdomme
- Konversionsforstyrrelse forekomst: 0,5–2 % af befolkningen
- Linny som pigens navn: Betydning, oprindelse og brug
- Forståelse og håndtering af Klinefelters syndrom: En omfattende guide
- Dissociativ Identitetsforstyrrelse (DID): Symptomer, Diagnostik og Hjælp til Familier
- Føtal alkohol syndrom: Forebyggelse, effekter & tidlig intervention
- Downs syndrom genetik: Forstå trisomi 21, ikke et enkelt gen
- Børnelige degenerative sygdomme: Genetiske lidelser med progressiv neurodegeneration