Huntington's sygdom: Symptomer, diagnostik & prognose

Hvad er Huntington's sygdom?

Huntington's sygdom er en arvelig tilstand præget af korea og demens. Der er 50 % chance for at videreføre genet til afkom. Uden familiehistorie er sygdommen sjælden.

Symptomer

  • Debut typisk 30-50 år. Ukontrollerede rystebeægelser af lemmer og ansigtsmuskler samt intellektuelle/adfærdsmæssige forandringer.

Diagnostik

  • Neurologisk undersøgelse og genetisk test.

Behandling

  • Medicin kan lindre nogle symptomer, men sygdommen er progressiv og kan ikke stoppes. Ingen kur findes.

Prognose

  • Grim: 15-20 år levetid fra symptomdebut.

Komplikationer

  • Hjertestop og lungebetændelse hyppigste dødsårsager. Andre: respiratorisk svigt, gastrointestinale problemer, selvmord.

Genetiske sygdomme