Forståelse af Down-syndrom: Årsager, symptomer & risici

Hvad er Down-syndrom?

Jonathon Langdon Down identificerede først syndromet, der forårsager lette til alvorlige mentale og fysiske funktionsnedsættelser. Genetisk tilstand forårsaget ved ukorrekt celledivision i embryonet, der skaber en tredje kromosom i 21. par. Også kaldet Trisomi 21. Forekommer ca. 1 af 800 levendefødte.

Typer

• Enten komplet (hver 21. kromosom har ekstra kopi) eller mosajk (kun nogle celler har ekstra kromosom i 21. par).

Sjældneste type

• Translokation Trisomi 21: et stykke af 21. kromosom hæfter til en anden kromosom.

Tidsramme (mødralder)

• Kvinder under 30: <1 af 1.000 risiko. Risiko stiger med alder. Ved 40 år: 1 af 105. Ved 49 år: 1 af 12.

Overvejelser

• Selvom kvinder med avanceret mødralder (>35) har højere risiko, fødes flere børn med Down-syndrom af yngre kvinder, da flere unge kvinder føder.

Forebyggelse/Løsning

• Som 2009: ingen forebyggelse. Ved risiko (alder/genetik): prænatale tests (CVS, PUBS, amniocentese) uge 10-18 kan afklare.