Årsagerne af genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme er betingelser, der er gennemført og eventuelt berøres af en persons genom. Sygdomme, såsom Huntingtons sygdom og Downs syndrom er strengt genetiske og forårsagede udelukkende af individets genom. Visse kræftformer, diabetes og endda fedme er også genetiske sygdomme , for så vidt som deres forekomsten og sværhedsgraden påvirkes af forskellige genetiske træk . Årsager

Genetiske sygdomme kan nedarves fra forældre . Hvis én eller begge forældre bærer genet for en lidelse , kan det videre til deres børn. Nogle sygdomme kræver to kopier af genet for at manifestere , hvilket betyder begge forældre skal være bærere , mens andre kræver kun et enkelt gen . Andre genetiske sygdomme kan manifestere sig som et resultat af gunstige miljømæssige faktorer, såsom livsstil. Livsstil kan også påvirke en persons genom og forårsage genetiske mutationer i løbet af livet , hvilket fører til en udviklet genetisk sygdom

Typer

genetiske sygdomme er inddelt i tre kategorier: . Enkelt gen , multifaktoriel og kromosom . Enkelt gen lidelser er nedarvet fra forældrene og er resultatet af en beskadiget eller muterede gen manglende evne til at fungere ordentligt. Multifaktoriel sygdomme , som navnet antyder , er forårsaget af genetik og andre faktorer , såsom rygning , overspisning eller miljø. Kromosomale sygdomme skyldes at have enten ekstra eller manglende kromosomer , såsom i Downs syndrom , hvor den enkelte har tre kopier af kromosom 21 i stedet for de normale to.
Recessive og dominerende betingelser

Ethvert menneske har to kopier af hvert gen , som de arver fra hver forælder. I recessive betingelser , en type af enkelt gen uorden , hver kopi af genet skal påvirkes for sygdommen at manifestere . Hvis kun én forælder passerer på en recessiv tilstand, vil barnet kun være en bærer , men hvis begge forældre videregive genet , barnet vil blive berørt. Dominerende betingelser åbenbart selv om kun én forælder passerer på det muterede gen .
X-bundet Betingelser

X - forbundne betingelser , en anden form for enkelt gen lidelse , skyldes mutationer til gener forbundet med X-kromosomet . Dette kromosom bestemmer køn . Kvinder har to X-kromosomer , mens mænd har både et X og et Y. Fordi mænd kun har ét eksemplar , er de mere tilbøjelige til at blive påvirket af X -bundne tilstande , mens kvinderne er mere tilbøjelige til at være bærere . Mange X -bundne tilstande, såsom Duchenne muskeldystrofi , bæres på moderens side , da de er dødelige eller invaliderende for mænd tidligt i livet.
Miljøfaktorer

multifaktoriel betingelser opstå ved udsættelse for de relevante miljømæssige faktorer. Aktuelle metoder til genetisk test kan detektere en persons tilbøjelighed til udvikling af en tilstand , såsom visse kræftformer, baseret på tilstedeværelsen af muterede gener. Mens personer med de muterede gener er på et højere risiko for at udvikle disse betingelser , vil sygdommen ikke aktiveres uden ordentlig ekstern indflydelse. For eksempel hjertesygdomme er en multifaktoriel sygdom, der ikke vil manifestere , medmindre de eksterne faktorer, herunder dårlig kost og for lidt motion , fremme den.
Hoteltilbud