Forståelse af genetiske sygdomme: Årsager og arvelighed

Hvad er genetiske sygdomme?

Genetiske sygdomme er tilstande, der bæres og muligvis påvirkes af et persons genom. Sygdomme som Huntingtons sygdom og Downs syndrom er strengt genetiske og forårsages udelukkende af individets genom. Visse kræftformer, diabetes og endda fedme er også genetiske sygdomme, for så vidt deres forekomst og alvorlighed påvirkes af distinkte genetiske træk.

Årsager

Genetiske lidelser kan arves fra forældre. Hvis en eller begge forældre bærer genet for en lidelse, kan det videregives til deres børn. Nogle sygdomme kræver to kopier af genet for at manifesteres, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere, mens andre kun kræver et enkelt gen. Andre genetiske lidelser kan manifesteres som følge af gunstige miljøfaktorer, såsom livsstil. Livsstil kan også påvirke et individ's genom og forårsage genetiske mutationer i løbet af livet, hvilket fører til en opnået genetisk sygdom.

Typer

Genetiske sygdomme grupperes i tre kategorier: enkeltgen, multifaktorielle og kromosomale. Enkeltgen-lidelser arves fra forældre og skyldes et beskadiget eller muteret gens uevne til at fungere korrekt. Multifaktorielle sygdomme forårsages, som navnet antyder, af genetik og andre faktorer, såsom rygning, overvægt eller miljø. Kromosomale sygdomme skyldes enten ekstra eller manglende kromosomer, såsom ved Downs syndrom, hvor individet har tre kopier af kromosom 21 i stedet for de normale to.

Recessive og dominante tilstande

Et hvert menneske har to kopier af hvert gen, som de arver fra hver forælder. Ved recessive tilstande, en type enkelgen-lidelse, skal begge kopier af genet være påvirket for at sygdommen manifesterer sig. Hvis kun en forælder videregiver en recessiv tilstand, vil barnet kun være bærer; hvis dog begge forældre videregiver genet, vil barnet blive ramt. Dominante tilstande manifesterer sig, selvom kun en forælder videregiver det muterede gen.

X-koblede tilstande

X-koblede tilstande, en anden form for enkelgen-lidelse, skyldes mutationer i gener forbundet med X-kromosomen. Denne kromosom bestemmer køn. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har både en X og en Y. Fordi mænd kun har én kopi, er de mere benægtige til at blive ramt af X-koblede tilstande, mens kvinder er mere benægtige til at være bærere. Mange X-koblede tilstande, som Duchennes muskeldystrofi, arves fra mors side, da de er livsfarlige eller forlammende for mænd tidligt i livet.

Miljøfaktorer

Multifaktorielle tilstande opstår fra eksponering for de relevante miljøfaktorer. Nuværende metoder til genetisk test kan opdage en individs benægtighed for at udvikle en tilstand, såsom visse kræftformer, baseret på tilstedeværelsen af muterede gener. Mens individer med de muterede gener har et højere risiko for at udvikle disse tilstande, vil sygdommen ikke aktiveres uden den passende ydre indflydelse. For eksempel er hjerte-kar-sygdom en multifaktoriel sygdom, der ikke vil manifesteres, medmindre ydre faktorer, herunder dårlig kost og lidt motion, fremmer den.