Hvad er deletionssyndrom?

Deletionssyndrom henviser til en genetisk tilstand forårsaget af tab eller sletning af et specifikt område af DNA fra et kromosom. Dette tab kan resultere i fravær eller reduktion af visse gener, hvilket fører til en række fysiske, udviklingsmæssige og intellektuelle handicap.

Virkningerne af deletionssyndrom varierer meget afhængigt af størrelsen og placeringen af ​​det slettede område. Nogle almindelige funktioner inkluderer:

- udviklingsforsinkelser :Personer med deletionssyndrom kan opleve forsinkelser i at nå udviklingsmæssige milepæle, såsom at sidde, gå og tale.

- intellektuelle handicap :Varierende grader af intellektuelt handicap er almindelige ved deletionssyndromer. Alvorligheden af ​​handicap kan variere fra mild til dybtgående.

- fysiske abnormiteter :Fysiske abnormiteter forbundet med deletionssyndromer kan omfatte usædvanlige ansigtstræk, kort statur og muskuloskeletale problemer.

- medicinske problemer :Personer med deletionssyndrom kan være mere modtagelige for visse medicinske tilstande, såsom hjertefejl, anfald og immunsystemproblemer.

Specifikke eksempler på deletionssyndromer inkluderer:

- cri du chat syndrom :Forårsaget af en sletning på kromosom 5, er Cri Du Chat-syndrom kendetegnet ved et højt katte-lignende råb, karakteristiske ansigtstræk, intellektuel handicap og forsinket udvikling.

- prader-willi syndrom :Som følge af en sletning på kromosom 15 fører Prader-Willi-syndrom til lav muskel tone, overdreven spisning og vægtøgning, intellektuel handicap og adfærdsproblemer.

- Angelman syndrom :Forårsaget af en sletning på kromosom 15, er Angelman Syndrom forbundet med alvorlig intellektuel handicap, talehæmning, anfald og en glad opførsel.

- Williams syndrom :En sletning på kromosom 7 forårsager Williams syndrom, der er kendetegnet ved et karakteristisk ansigtsudseende, kardiovaskulære problemer, intellektuel handicap og en venlig og omgængelig personlighed.

Deletionssyndromer diagnosticeres gennem genetisk testning, som kan identificere den specifikke kromosomregion, der er blevet slettet. Tidlig diagnose og intervention er vigtig for at håndtere symptomerne og forbedre den samlede livskvalitet for individer med deletionssyndromer.