Marfan syndrom: Genkendelse af symptomer og forståelse af tilstanden

Hvad er Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en arvelig lidelse, der påvirker bindvævet i kroppen. Disse bindvæv kan være sener, ligamenter og klapper fundet i led, hjertet og blodkarer og andre organer. Næsten 85 % af individer, der diagnosticeres med syndromet, har arvet det, og det kan påvirke individer på forskellige måder, afhængigt af alvorlighed og den generelle tilstand og alderen på den person, der er diagnosticeret med det. Tilstanden diagnosticeres generelt ved fødsel, og mens de præcise årsager til sygdommen er ukendte pt., påvirker det mest nyfødte. Tilstanden involverer muskuloskeletalt, endokrint og metaboliske systemer i kroppen. At lære at identificere symptomerne på Marfan syndrom kan føre til hurtig behandling og forhindre livsfarlige komplikationer af aorta og kardiovaskulært system.

Trin til at observere symptomer

  1. Se på dit barns fingre, hænder og arme

    De fleste, der rammes af Marfan syndrom, har usædvanligt lange arme, fingre og ben. Høje og tynde, kan disse individer også være "dobbeltleddede" eller oplede ledsløshed eller svaghed. I mange tilfælde vil faktiske tegn eller symptomer på tilstanden ikke blive synlige, før barnet når pubertet eller tidlig voksenalder.

  2. Vær opmærksom på tegn på brystkasse- eller ryggmisdannelser

    For eksempel kan brystkassen se ud til at være trukket indad eller bugte udad. Rygraden kan bues, en tilstand kendt som skoliose.

  3. Undersøg øjnene og munden på dit barn eller unge teenager

    Mange individer diagnosticeret med Marfan syndrom har tætte tænder og en "høj gane" i munden. Disse børn er normalt også kortsig (myopi) og nogle gange lider de af en forskyvet linse i øjet, hvilket får øjet til at se opad.

  4. Se på dit barns torso og undersøg det regelmæssigt

    Nogle gange har børn diagnosticeret med Marfan syndrom strækstriber på skuldre, hofter og nederste ryg.

  5. Vær opmærksom på enhver indikation for let mærkater eller blødning

    fordi, selvom det er usædvanligt, kan sådanne symptomer indikere Marfan syndrom eller andre medicinske tilstande. Se også efter tegn på åndedræt eller klager om hurtigt hjertebanken.

Genetiske sygdomme