Hvad er genotypen for et individ med albinisme?

Genotypen af ​​et individ med albinisme afhænger af den specifikke type albinisme. Albinisme er en genetisk tilstand, der resulterer i fravær eller reduktion af pigmentet melanin i hud, hår og øjne. Der er flere typer albinisme, hver forårsaget af mutationer i forskellige gener. Nogle af de mest almindelige former for albinisme omfatter:

1. Oculocutaneous albinisme (OCA):OCA er den mest almindelige form for albinisme og er karakteriseret ved nedsat pigmentering i hud, hår og øjne. OCA er forårsaget af mutationer i flere forskellige gener, herunder TYR-, OCA2-, TYRP1-, SLC45A2- og SLC24A5-gener. Personer med OCA har typisk hvid eller meget lys hud, hvidt eller lyst hår og blå eller lyse øjne.

2. Tyrosinase-positiv albinisme (TPA):TPA er en type OCA, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en vis tyrosinase-enzymaktivitet. Tyrosinase er et enzym involveret i produktionen af ​​melanin. Personer med TPA har lidt mere pigment end personer med andre typer OCA og kan have lysebrunt eller rødligt hår og brune eller nøddebrune øjne.

3. Tyrosinase-negativ albinisme (TNA):TNA er en type OCA, der er karakteriseret ved fuldstændig fravær af tyrosinase-enzymaktivitet. Personer med TNA har ingen melaninproduktion og har hvid hud, hår og øjne.

Genotypen af ​​et individ med albinisme vil afhænge af de specifikke mutationer i generne, der forårsager deres type albinisme. I de fleste tilfælde nedarves albinisme på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af genet skal muteres, for at tilstanden kan komme til udtryk.