Hvad er medfødte misdannelser?
Medfødte misdannelser kan opstå på grund af forskellige faktorer, herunder genetiske abnormiteter, miljøpåvirkninger og infektioner under graviditeten. Nogle almindelige typer af medfødte misdannelser omfatter:
- Hjertefejl:Disse er den mest almindelige form for fødselsdefekt, der påvirker omkring 1 ud af 100 babyer. Eksempler omfatter atrial septal defekt (ASD), ventrikulær septal defekt (VSD) og tetralogi af Fallot.
- Neuralrørsdefekter:Disse er defekter i udviklingen af hjernen og rygmarven. Eksempler omfatter spina bifida og anencefali.
- Læbe-ganespalte:Disse er åbninger eller spalter i overlæben eller mundtaget.
- Lemfejl:Disse kan involvere manglende eller ekstra lemmer, forkortede lemmer eller deformiteter i hænder eller fødder.
- Fordøjelsessystemdefekter:Disse kan omfatte tilstande som esophageal atresi (ufuldstændig udvikling af spiserøret), pylorusstenose (forsnævring af maveudløbet) og Hirschsprungs sygdom (fravær af nerveceller i tyktarmen).
- Genitourinære systemdefekter:Disse kan påvirke nyrerne, blæren eller reproduktive organer. Eksempler omfatter hypospadier (unormal åbning af urinrøret på undersiden af penis) og unedsænkede testikler.
- Kromosomafvigelser:Det er ændringer i strukturen eller antallet af kromosomer, som kan føre til forskellige udviklingsproblemer. Eksempler omfatter Downs syndrom og Turners syndrom.
Medfødte misdannelser kan have betydelige fysiske, mentale og følelsesmæssige konsekvenser for berørte individer og deres familier. Tidlig opdagelse og intervention kan forbedre resultaterne og livskvaliteten for børn med fødselsdefekter.
Genetiske sygdomme
- En person, der har en ekstra kopi af et kromosom siges at have?
- Definer Huntingtons sygdom
- Hvad Tay-Sachs sygdom (TSD) er en autosomal recessiv neurologisk sygdom. Hvis mor og far begge er upåvirkede bærere af dette gen, hvad vil der være sandt om deres afkom?
- Hvorfor er karyotyping en vigtig aktivitet i Medicinsk Genetik
- Hvad er en ulempe ved at have Marfans syndrom?
- Hvilken race får normalt sticklersyndrom?
- Sådan Administrer Angelman syndrom
