Albrights sygdom (McCune-Albright syndrom): Symptomer, årsager og behandling

Bensygdom

Brud, deformationer (ben, arme, kranie, kæbe). Fibrøs dysplasi: tumørlignende vækster erstatter normalt benvæv med fibrøst væv i bækken, kranie, rygrad, ansigtsben.

Kønsproblematik

Tidlig pubertet: piger – menstruation fra 2 års alder, ovarielle cyster, brudvikst; drenge – testikelvækst, tidligt hår. Begge køn: accelereret vækst.

Hudforandringer

Øget pigmentering, "café-au-lait" pletter (lysbrune pletter), uregelmæssig brun pigmentering over sæde, korsben, øvre rygrad.

Skjoldbruskirtel-problemer

Ca. 50 % har skjoldbruskirtel-abnormaliteter: struma, knuder. Hypofyse kan give overvækst, store hænder/fødder, irregulære ansigtstræk. Hyperthyreose: højt puls, sved, højt blodtryk, vægttab, tremor. Binyre: forsinket vækst, vægtøgning, tynd hud.

Fosfor-problemer

Højt fosfat i urin, rachitis (rammekulter, svækkede ben pga. D-vitamin/kalcium/fosfat mangel).