Tegn og symptomer på Albright sygdom

Albright sygdom eller McCune - Albright syndrom er en sjælden genetisk sygdom , der påvirker flere organ systemer . Sygdommen er karakteriseret ved usædvanlig hud pigmentering, dysfunktion af endokrine kirtel og fibrøst knoglevæv. Der er 55 symptomer og tegn for denne sygdom . Albrights påvirker én ud af hver 2.000 mennesker . Knoglesygdom

knoglesygdom symptomer på Albrights omfatter knoglebrud. Knoglerne kan også blive deforme. Knogler, der er berørt af denne deformitet omfatter ben , arme, kranie og kæbe . Albrights kan skabe fiberholdigt dysplasi af knoglen , hvor tumor -lignende vækster forekomme i knogler og erstatte normal knoglevæv med fibrøst væv . Fiber dysplasi af bækken , kranium , rygsøjle og ansigtets knogler er symptomatisk for sygdommen.

Sex Hormon Issues

Pubertet ændringer er også karakteristisk for Albrights . Albrights årsager tidlig pubertet udvikling , såsom tidlig menstruation, cyster på æggestokkene , uregelmæssig menstruation og vækst af bryster hos piger, og udvikling af testikler, tidlig vækst af kønsbehåring og hår under armene i drenge. Begge køn kan opleve accelereret vækst . Den tidlige menstruation hos piger kan begynde, så snart toårsalderen .
Hudforandringer

Albrights påvirker huden og forårsager ændringer i pigmentering. Der kan være øget pigmentering og også udseendet af " cafe- au- lait " pletter . " Cafe- au- lait " pletter er lysebrune -farvede pletter, der vises på huden. Uregelmæssig brune pigmentering kan forekomme i løbet af den bageste , korsbenet og den øvre ryg .
Skjoldbruskkirtel Problemer

skjoldbruskkirtlen abnormiteter forekommer i omkring 50 procent af Albrights sager. Skjoldbruskkirtlen kan svulme op, og knuder i skjoldbruskkirtlen kan forekomme. Hypofysen kan blive påvirket og forårsage overdreven vækst højde , forstørrede hænder og fødder og kantede eller uregelmæssigt fremtrædende ansigtstræk. Når skjoldbruskkirtlen er påvirket, kan det medføre gigt så godt. Komplikationer med binyrerne omfatter forsinket vækst , vægtøgning og tynd hud. Med hyperthyroidisme, den kirtel producerer store mængder af hormonet , som fører til bivirkninger , såsom en hurtig hjertebanken , svedtendens, forhøjet blodtryk , vægttab og rysten .
Fosfor Problemer

Albright forårsager også fosfor komplikationer i kroppen. Disse symptomer omfatter ekstreme mængder af fosfat i urinen og udvikling af rakitis . Rakitis fører til blødgjort og svækkede knogler . Dette er forårsaget af en mangel på D-vitamin, calcium eller fosfat.
Hoteltilbud

genetiske sygdomme