|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Gentherapi i 2024: Godkendte behandlinger, pipeline-gennembrud og tilbageværende udfordringer

Godkendte genterapeuter (Udvalgt, per 2024)

TerapiIndikationVektor / Tilgang
Zolgensma (onasemnogen abeparvovec)Spinal muskulær atrofi (SMA) type 1AAV9-SMN1
Luxturna (voretigen neparvovec)RPE65-medieret retinal dystrofiAAV2-RPE65
Zynteglo (betibeglogen autotemcel)Transfusions-afhængig β-thalassæmiLentiviral β-globin (autolog HSC)
Skysona (elivaldogen autotemcel)Cerebral adrenoleukodystrofiLentiviral ABCD1 (autolog HSC)
Hemgenix (etranacogen dezaparvovec)Hæmofili BAAV5-FIX
Roctavian (valoktokogen roxaparvovec)Hæmofili AAAV5-FVIII
CAR-T (Kymriah, Yescarta, Tecartus, Breyanzi, Carvykti)B-celle maligniteter (ALL, DLBCL, MCL, MM)Autolog T-celler + anti-CD19/BCMA CAR

Pipeline-højdepunkter

  • Cystisk fibrose: AAV-CFTR inhaleret (Fase 2/3)
  • Siklecelle-anæmi: CRISPR-Cas9 (exa-cel, Casgevy – godkendt UK/US 2023) redigering BCL11A-forstærker → HbF-induktion
  • Duchenne muskulær dystrofi: Mikro-dystrophin AAV (Fase 3)
  • Fenylketonuri: AAV-PAH (Fase 2)
  • Hjertet: AAV-SERCA2a, CRISPR for arytmogent kardiomyopati
  • HIV: CCR5-redigering (EBT-101, CRISPR-eksision af provirus)

Vigtige udfordringer

  • Immunogenitet: Præeksisterende AAV-antistoffer udelukker mange patienter.
  • Varighed: Episomale AAV-genomer fordybes i delende celler.
  • Off-target redigering: CRISPR-specificitet bekymringer.
  • Omkostninger: $1–3 millioner per behandling; adgangs-ligestilling er et stort problem.
  • Fremstilling & regulativ kompleksitet: Skalering af personificerede terapier forbliver vanskeligt.

Gentherapi overgår fra en sjælden-sygdom-niche til en bredere terapeutisk modalitet – men omkostninger, adgang og langsigtet sikkerhed forbliver i fokus.

Genetiske sygdomme