Syndrom, karyotype og slægtafel: Definitioner og forskelle i genetik

Syndrom

syndrom er et genkendeligt mønster af flere tegn, symptomer og fund, der forekommer sammen og karakteriserer en specifik sygdom eller tilstand. Det er en klinisk enhed.

• Eksempler: Downs syndrom, Turners syndrom, Marfans syndrom, metabolsk syndrom.
• Kan være genetisk, kromosomalt, teratogent, infektionsmæssigt eller multifaktorielt.

Karyotype

karyotype er en laboratorie-visualisering af et individ's komplet kromosom-sæt – antal, størrelse, form, bånd-mønster.

• Detekterer aneuploidi (trisomi 21), translocationer, store deletioner/indsettinger, inversioner.
• Standard: G-båndede metafase-kromosomer (46,XX eller 46,XY).
• Oppløsning: ~5–10 Mb; microarray/CMA detekterer mindre forandringer.

Slægtafel

slægtafel er et diagram der bruger standardiserede symboler (kvadrater=mænd, cirkler=kvinder, skygning=påvirkede) til at kortlægge arvelighed af en egenskab/tilstand gennem en familie over generationer.

• Bruges til at slutte på arvelighedsmønster (dominant, recessiv, X-linket, mitochondrielt).
• Identificerer bærere, recidiv-risici, variabel ekspressivitet.

Nøgle-forskelle

Syndrom = klinisk diagnostik. Karyotype = kromosomalt test-resultat. Slægtafel = familie-historisk værktøj. De er fundamentalt forskellige kategorier: en er et fenotype, en er en genotyp-analysemetode, en er en genealogisk optagelse.