Hvad gør Kearns-Sayre syndrom?

Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjælden mitokondriel sygdom, der påvirker flere dele af kroppen, herunder muskler, øjne, hjerte og hjerne. Det er forårsaget af mutationer i mitokondrie-DNA, som er ansvarlig for at producere energi i cellerne.

Symptomer på KSS kan omfatte:

* Muskelsvaghed og svind

* Synsproblemer, såsom pigmentretinopati og ptosis (hængende øjenlåg)

* Hjerteproblemer, såsom kardiomyopati og arytmier

* Høretab

* Diabetes

* Kort statur

* Intellektuel handicap

* Anfald

* Bevægelsesforstyrrelser, såsom ataksi og chorea

KSS er en progressiv lidelse, hvilket betyder, at symptomerne vil forværres over tid. Der er ingen kur mod KSS, men behandling kan hjælpe med at håndtere symptomerne og forbedre livskvaliteten. Behandlingsmuligheder kan omfatte fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, synshjælpemidler, høreapparater og medicin til at håndtere hjerteproblemer, diabetes og anfald.

KSS er en sjælden sygdom, men det er vigtigt at være opmærksom på symptomerne, så du kan søge lægehjælp, hvis du tror, ​​at du eller en du kender kan være ramt.