Kearns-Sayre Syndrom (KSS): Symptomer, genetik og tværfaglig pleje

Kearns-Sayre Syndrom (KSS) er en sjælden mitochondrial DNA-deletions-syndrom (typisk 4,9 kb deletion) med debut <20 år.

Diagnostisk triade (Alle krævet)

1. Debut <20 år
2. Progressiv ekstern oftalmoplegi (PEO): Ptose, oftalmoparese
3. Pigmentær retinopati: "Salt-og-peber" fundus

Plus ≥1 af: Hjertets ledningsdefekter (CHB, BBB), cerebellær ataksi, CSF-protein >100 mg/dL.

Multisystem-manifestationer

• Muskel: Svaghed, udholdenhedsintolerance, proximal myopati
• Øjne: PEO, retinopati, katarakt, oftalmoplegi
• Hjerte: Ledningsdefekter (synkope, pludselig dødsrisiko), kardiomyopati
• Endokrin: Diabetes mellitus, hypogonadisme, hypothyreose, lav vækst
• Neurologisk: Ataksi, anfall, demens, høretab, neuropati
• Nyre: Tubulopati (Fanconi-lignende)

Genetik

Storskala mtDNA-deleltioner (typisk sporadisk, ikke mødre-bundet). Heteroplasmi-niveau korrelerer med alvorlighed.

Håndtering (Tværfaglig)

• Kardiologisk: Årligt EKG/Holter; pacemaker/ICD ved ledningssygdom (Klasse I-indikation).
• Oftalmologisk: Ptose-kirurgi hvis syn forhindres; lav-syns-hjælpemidler.
• Endokrinologisk: Screen/behandl diabetes, skjoldbrusk, væksthormon.
• Neurologisk: Ataksi-rehab; anfalls-kontrol; CoQ10, idebenon, kreatin (begrænset evidens).
• Genetisk rådgivning: Recidivrisiko lav (sporadisk), men mødre-overførsel mulig hvis mor har heteroplasmi.
• Undgå mitokondrielle toksiner: Valproat, aminoglykosider, linezolid, overdreven alkohol.

Ingen kur, men proaktiv overvågning og symptomatisk pleje forbedrer livskvalitet og levetid.