|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Usher Syndrom: Genetiske Typer, Mutationsklasser og Recessiv Arv

Usher syndrom er en autosomal recessiv lidelse der kombinerer sensorineural høretab, retinitis pigmentosa (progressiv synstab) og nogle gange vestibulær dysfunktion.

Genetisk Heterogenitet

  • ≥10 gener identificeret (MYO7A, USH2A, CDH23, PCDH15, USH1C, CIB2, osv.)
  • Type 1: Alvorlig medfødt døvhed, vestibulær arefleksi, tidlig RP.
  • Type 2: Modereret høretab, normal vestibulær funktion, senere RP debut.
  • Type 3: Progressivt høretab, variabel vestibulær involvering, RP.

Mutationsklasser

  1. Missense: Enkelt aminoacid substitution → ændret proteinfunktion.
  2. Nonsense: For tidlig stopkodon → afkortet protein.
  3. Splice site: Aberrant splicing → frameshift/ikke-funktionelt protein.
  4. Indels: Frameshift → forvrænget sekvens.
  5. Store omarrangementer: Ekson/gen deletioner, duplicationer, inversioner.

Diagnose og Hvorfor Det Betyder Noget

Klinisk evaluering (audiologi, oftalmologi, vestibulær test) plus genetisk panel/NGS for at identificere bialleliske patogene varianter. Dette guider prognose, familie rådgivning og kliniske prøve berettigelse.

Genetiske sygdomme