Tay-Sachs sygdom kan være en tilpasning til mutation i genet. Sandt eller falsk?
Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der skyldes kroppens manglende evne til korrekt at nedbryde et fedtstof kaldet gangliosid GM2. Dette stof akkumuleres i hjernen og andre dele af nervesystemet, hvilket fører til progressiv skade og til sidst død.
Det menes, at Tay-Sachs-genmutationen kan være opstået som en tilpasning til at beskytte mod en anden genetisk lidelse, kendt som Gauchers sygdom. Gauchers sygdom er også forårsaget af en mutation i et gen, der er involveret i nedbrydningen af fedtstoffer, men i dette tilfælde fører mutationen til en ophobning af et andet fedtstof kaldet glucocerebrosid.
Tay-Sachs-mutationen menes at være opstået som en måde at kompensere for Gauchers sygdomsmutation ved at øge aktiviteten af enzymet, der nedbryder glucocerebrosid. Dette ville have bidraget til at beskytte individer med begge mutationer mod virkningerne af Gauchers sygdom.
Tay-Sachs-mutationen har dog også sine egne negative konsekvenser, hvilket fører til akkumulering af gangliosid GM2 og udvikling af Tay-Sachs sygdom.
genetiske sygdomme