Tay-Sachs sygdom kan være en tilpasning til mutation i genet. Sandt eller falsk?

Ægte.

Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der skyldes kroppens manglende evne til korrekt at nedbryde et fedtstof kaldet gangliosid GM2. Dette stof akkumuleres i hjernen og andre dele af nervesystemet, hvilket fører til progressiv skade og til sidst død.

Det menes, at Tay-Sachs-genmutationen kan være opstået som en tilpasning til at beskytte mod en anden genetisk lidelse, kendt som Gauchers sygdom. Gauchers sygdom er også forårsaget af en mutation i et gen, der er involveret i nedbrydningen af ​​fedtstoffer, men i dette tilfælde fører mutationen til en ophobning af et andet fedtstof kaldet glucocerebrosid.

Tay-Sachs-mutationen menes at være opstået som en måde at kompensere for Gauchers sygdomsmutation ved at øge aktiviteten af ​​enzymet, der nedbryder glucocerebrosid. Dette ville have bidraget til at beskytte individer med begge mutationer mod virkningerne af Gauchers sygdom.

Tay-Sachs-mutationen har dog også sine egne negative konsekvenser, hvilket fører til akkumulering af gangliosid GM2 og udvikling af Tay-Sachs sygdom.

genetiske sygdomme