Kan arvelige sygdomme opstå hos et barn på trods af, at ingen af ​​forældrene viser tegn eller symptomer på sygdom?

Ja, arvelige sygdomme kan forekomme hos et barn på trods af, at ingen af ​​forældrene viser tegn eller symptomer på sygdommen. Dette er muligt på grund af den måde, genetiske egenskaber overføres fra forældre til deres børn.

Genetiske egenskaber bestemmes af gener, som er placeret på kromosomer. Hver person har to kopier af hvert kromosom, en arvet fra hver forælder. Nogle gener er dominerende, hvilket betyder, at de altid vil komme til udtryk, hvis de er til stede. Andre gener er recessive, hvilket betyder, at de kun vil blive udtrykt, hvis begge kopier af genet er defekte.

Hvis en person kun har én defekt kopi af et recessivt gen, kaldes de en bærer. Bærere viser ingen tegn eller symptomer på sygdommen, men de kan give det defekte gen videre til deres børn. Hvis to bærere får et barn, er der 1 ud af 4 chance for, at barnet vil arve to defekte kopier af genet og udvikle sygdommen.

Dette er grunden til, at arvelige sygdomme kan forekomme hos et barn, selvom ingen af ​​forældrene viser tegn eller symptomer på sygdommen. Hvis begge forældre er bærere af et recessivt gen, er der en chance for, at deres barn vil arve to defekte kopier af genet og udvikle sygdommen.