Arvelige sygdomme: Hvordan børn kan arve tilstande uden familiehistorie

Ja, arvelige sygdomme kan opstå hos et barn, selvom ingen forælder viser symptomer. Det sker gennem recessiv arv:

• Gener kommer i par (et fra hver forælder).
• Dominante gener udtrykker sig, hvis de er til stede; recessive gener kræver to defekte kopier for at manifesteres.
• En person med en defekt recessiv kopi er en bærer – asymptomatisk, men kan videregive genen.
• Hvis to bærere får et barn, er der en 25% chance for, at barnet arver to defekte kopier og udvikler sygdommen.

Dermed kan asymptomatiske bærer-forældre have et ramt barn. Genetisk rådgivning kan afklare risici.