Hvad er de kromosomale afvigelser ved Downs syndrom?
Translokation Downs syndrom: Dette sker, når et stykke af kromosom 21 brækker af og hæfter til et andet kromosom, normalt kromosom 14 eller 22. Dette resulterer i tre kopier af 21q-regionen, som indeholder generne, der er ansvarlige for Downs syndrom.
Mosaic Downs syndrom: Dette er en sjælden form for Downs syndrom, hvor kun nogle af cellerne i kroppen har en ekstra kopi af kromosom 21. Dette kan føre til en mildere fænotype, da ikke alle cellerne er påvirket af det ekstra kromosom.
Genetiske sygdomme
- Hvor mange mennesker er ramt af kortikal dysplasi?
- Når man sammenligner Tay-Sachs sygdom og muskeldystrofi, hvilke lidelser har de begge til fælles?
- Multiple epifysale Dysplasia Treatment
- Hvordan man genkender symptomerne på Muskelsvindfonden
- Test til påvisning af Parkinsons sygdom
- Hvad kan der ske med et menneske med et defekt gen?
- Hvad har syndrompatienter en højere risiko for?
