Hvad er de kromosomale afvigelser ved Downs syndrom?

Trisomy 21: Dette er den mest almindelige kromosomafvigelse forbundet med Downs syndrom. Det opstår, når der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to. Denne ekstra kopi af kromosom 21 fører til de karakteristiske fysiske og mentale træk ved Downs syndrom.

Translokation Downs syndrom: Dette sker, når et stykke af kromosom 21 brækker af og hæfter til et andet kromosom, normalt kromosom 14 eller 22. Dette resulterer i tre kopier af 21q-regionen, som indeholder generne, der er ansvarlige for Downs syndrom.

Mosaic Downs syndrom: Dette er en sjælden form for Downs syndrom, hvor kun nogle af cellerne i kroppen har en ekstra kopi af kromosom 21. Dette kan føre til en mildere fænotype, da ikke alle cellerne er påvirket af det ekstra kromosom.

genetiske sygdomme