|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Effekter af defekte gener på menneskets sundhed: Fra træk til sygdom

Genmutationer (patogene varianter) påvirker sundhed diversificeret baseret på gen-funktion, mutationstype og arvelighed:

  1. Genetiske sygdomme: Cystisk fibrose (CFTR), siccelcelle (HBB), Huntingtons (HTT) – enkelt-gen, høj penetrans.
  2. Sygdomsmæssig prædisposition: BRCA1/2 (kræft), HLA-varianter (autoimmun), APOE4 (Alzheimer) – øger risiko, ikke deterministisk.
  3. Ændrede træk: Pigmentering (MC1R), stofskifte (FTO), medicinrespons (CYP450).
  4. Enzymmangel: PKU (PAH), G6PD-mangel, lysosomale op-lagerings-sygdomme – metabolisk forstyrrelse.
  5. Udviklingssygdomme: CHD7 (CHARGE), FGFR3 (achondroplasi), SHH (holoprosencefali).
  6. Kræft-drivere: Onkogener (RAS, MYC), tumor-suppressorer (TP53, PTEN) – somatiske eller germline.
  7. Neurodegeneration: APP/PSEN1/2 (Alzheimer), SNCA/LRRK2 (Parkinson), C9orf72 (ALS/FTD).

Indvirkningen strækker sig fra benign polymorfisme til dødelig sygdom. Fremskridt: gen-terapi (AAV, CRISPR), målrettede mediciner (CFTR-modulatorer, PARP-hæmmere), nyfødt-screening, bærer-test, PGD.

Genetiske sygdomme