Forståelse af Turners syndrom: Diagnose, symptomer og risici

Turners syndrom

Med en incidens på ca. ét tilfælde pr. 2.500 pige-fødsel, er Turners syndrom en relativt sjælden genetisk kromosomelidelse, der kun påvirker piger. Det karakteriseres af tilstedeværelsen af kun ét fuldt funktionelt X-kromosom, hvilket resulterer i underudviklede kønskarakteristika og andre mentalt og fysisk udviklingsmæssige abnormaliteter. Mens de fleste af tilstandens effekter er ufarlige, er piger med Turners syndrom i øget risiko for at udvikle kongenitale hjertefejl. Læs videre for at lære, hvordan man diagnosticerer Turners syndrom.

Trin til diagnose

1. Vær opmærksom på, at ca. 98 procent af graviditeter, der involverer et foster med Turners syndrom, ender i spontan abort

   Abort vil være spontan og uundgåelig. Nogle estimater antyder, at Turners syndrom kan stå for så mange som 10 procent af alle abort i USA hvert år.

2. Ved, at risikofaktorer for Turners syndrom er dårligt forstået

   Mens tilstanden er genetisk i oprindelse, findes der ingen pålidelig proces, hvormed forældre eller potentielle forældre kan screenes for at afgøre, om deres datter vil være i øget risiko for Turners syndrom.

3. Få en prænatal screening for Turners syndrom udført for at diagnosticere tilstanden før din datters fødsel

   En amniotisk væske-test (også kaldet "amniocentese"), som prøver væsken omkring fosteret i livmoderen, screener for genetiske beviser for Turners syndrom. Amniocentese udføres typisk mellem den 15. og 20. uge af graviditeten.

4. Diagnosticer Turners syndrom hos et nyfødt pige-barn ved at have en blodprøve kaldet "karyotype" udført

   Denne blodprøve vil screen for sammensætningen af pigens kromosomer, identificere, om kun ét fuldt funktionelt X-kromosom eksisterer. Det er den mest almindelige test, der bruges til at diagnosticere Turners syndrom, og har den højeste nøjagtighed.

5. Genkend de udviklingsmæssige symptomer på Turners syndrom, hvis lidelsen ikke blev fundet ved fødsel

   En pige, der usædvanligt lav, viser svulst i hænder og fødder, har en veppet hals, trætte øjne eller en lav hårgrænse, kan have Turners syndrom. Hvis disse symptomer vises i kombination med fravær af menstruationscyklus og/eller øget vægt/fedme, så bør du have din datter testet for Turners syndrom. Karyotype-testen bruges til at detektere Turners syndrom hos voksende eller voksne patienter.