Jacobsen hos børn

Jacobsen syndrom er en sjælden sygdom , at børn udvikler , fordi de mangler en del af deres 11th kromosom , ifølge Healthline . Denne sygdom medfører børnene til at udvikle fødselsdefekter eller sundhedsmæssige problemer tidligt i livet , som er undertiden fatal . Betydning

Omkring en ud af hver 100.000 babyer udvikle Jacobsen syndrom, ifølge Genetik Hjem Reference . Dr. Petra Jacobsen først opdaget Jacobsen syndrom hos børn i 1973.
Årsag

Jacobsen syndrom er normalt ikke arvelig , som forældre til børn med Jacobsen syndrom sjældent lider af sygdom. Når embryoner eller fostre udvikler sig, er visse genetiske materiale slettes , ifølge Genetik Hjem Reference .

Fysiske kendetegn

fysiske karakteristika af børn med Jacobsen syndrom omfatter kranium abnormiteter, såsom en høj pande, stort hoved eller asymmetrisk ansigts struktur , små ører , uregelmæssigt fordelte øjne og /eller hængende øjenlåg , en flad næseryg og /eller kort næse , en mund med en tynd overlæbe , en lille kæbe . flade fingre og /eller flade fødder
Sundhedsproblemer

Børn med Jacobsen syndrom er ofte lettere og kortere end andre børn , ifølge en artikel af Mattina , Perrotta og Grossfeld for " Orphanet Tidende sjældne sygdomme. " De har som regel problemer med deres hjerte, sproglige udvikling , nyrer og /eller fordøjelse . Mange børn med sygdommen også lider af mental retardering , en blødningsforstyrrelse kaldet Paris - brudeudstyr syndrom og /eller øre og sinus infektioner , ifølge King County Developmental Disabilities Division .
Behandling

Nogle børn med Jacobsen syndrom har brug for at få en hjerteoperation eller blodplade transfusioner og babyer med sygdommen kan være sondemad . Børn kan være nødvendigt at gå til specialister , såsom en øre , næse og hals læge . En gastroenterolog eller fysioterapeut , efter behandling for forhold relateret til Jacobsen syndrom
hoteltilbud