Jacobsen syndrom hos børn: Årsager, symptomer og information

Betydning

Ca. 1 af 100.000 nyfødte rammes (Genetics Home Reference). Opdaget af Dr. Petra Jacobsen 1973.

Årsag

Manglende del af kromosom 11 (11q-deletion). Meget sjældent arvet – forældre har typisk ikke syndromet. Opstår under embryonal udvikling ved tab af genetisk materiale.

Fysiske træk

• Kranieabnormaliteter: højt pandekrog, stor hjerne, asymmetrisk ansigt
• Små ører, uregelmæssigt øjenafstand/faldende øjenlåg
• Flat næseryg / kort næse
• Tynd øverlip, lille kæbe
• Fladte fingre/fødder

Sundhedsproblemer

• Lavere vægt/længde end jævnaldrende
• Hjerte-, sprog-, nyre-, fordøjelsesproblemer
• Mental retardering, blødningssygdom (Paris-Trousseau), øre-/bihuleinfektioner

Behandling

Hjertekirurgi, blodpladetransfusioner, slangeræning (spædbarn). Specialister: ØNH, gastroenterolog, fysioterapeut efter behov.