Cystisk fibrose: Historie, årsager og indvirkning

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der påvirker fordøjelsessystemet og lungerne hos mere end 70.000 mennesker verden over. Den forårsages af to defekte gener, der arves fra begge forældre, og er en livstruende tilstand. CF's fejlbehæftede gener forårsager produktionen af tyk, klistret slem, som kan proppe lungerne og blokerere pankreas, hvilket forstyrrer de naturlige enzymer, der hjælper kroppen med at optage føde. Pt. findes der ingen kur for CF.

Historisk udvikling

1930'erne

I 1938 leverede dr. Dorothy Andersen den første klare beskrivelse af CF, men den schweiziske pediatrer dr. Guido Fanconi beskrev lignende tilstande i 1936.

1940'erne

Dr. Sidney Farber identificerede korrekt CF som en lidelse, der påvirker andre organer end pankreas, og prægede termen "mukoviscidose" i 1943.

1950'erne

Den første svettetest blev udviklet, da Paul di Sant' Agnese fandt uregelmæssigheder i svedelektrolytter i 1952; svettetesterne forbedrede sig de næste 10 år.

1960'erne og 1970'erne

I 1960'erne og 1970'erne ændrede en række læger de typiske lavfedtdiæter for CF-patienter til at omfatte fede fødevarer. Dette, kombineret med medicinsk behandling, forbedrede deres udsigt og livskvalitet.

1980'erne

1980'erne endte på et håbefuldt noter i 1989 med den vellykkede identifikation af CF-genet af dr. Johanna Rommens.

1990'erne

1990'erne bragte yderligere håb med forskning i gentransfer; den første vellykkede overførsel blev udført i 1993.