Dominante genetiske lidelser: Arv, eksempler og håndtering
En dominant lidelse kræver kun ét muteret allel for fenotypisk udtryk. Arv: 50% chance pr. afkom hvis en forælder er ramt. Kan også opstå de novo.
Eksempler: Huntingtons sygdom, Marfan syndrom, achondroplasi, neurofibromatose type 1, familær hyperkolesterolemi.
Alvorlighedsgrad varierer. Behandling er symptomatisk/understøttende; ingen kur endnu. Genetisk rådgivning informerer om reproduktive beslutninger og overvågning.
Genetiske sygdomme
- Floppy Head-syndrom hos spedbarn: Medfødte og opnåede årsager
- Tidlige tegn på antisocial adfærd hos børn: Hvad forældre skal vide
- Trisomi 21 (Downs syndrom): Genetik, træk og livsresultater
- Et godt liv med Downs syndrom: Resultater, support & potentiale
- Prader-Willi syndrom: Genetikken bag kromosom 15q11-q13 imprintering
- Medfødte lidelser vs. fødselsdefekter: Gennemlysning af forskellen
- Hæmokromatose: Symptomer, risikofaktorer og tidlig opdagelse