Hvad er en dominerende lidelse?

En dominant lidelse er en genetisk tilstand, der er forårsaget af en mutation i en enkelt kopi af et gen. Det betyder, at hvis et individ har én kopi af det muterede gen, vil de udvikle lidelsen. Dominante lidelser arves typisk fra den ene forælder, der har lidelsen, men de kan også opstå spontant på grund af nye mutationer.

Nogle almindelige eksempler på dominante lidelser omfatter:

* Huntingtons sygdom

* Marfan syndrom

* Akondroplasi

* Neurofibromatose type 1

* Familiær hyperkolesterolæmi

Symptomerne på en dominerende lidelse kan variere afhængigt af det specifikke gen, der er muteret. Nogle dominerende lidelser er milde og kan kun forårsage mindre symptomer, mens andre kan være alvorlige og endda livstruende.

Behandling af dominerende lidelser er typisk fokuseret på at håndtere symptomerne og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde kan kirurgi eller andre medicinske indgreb være nødvendige. Der er i øjeblikket ingen kur mod de fleste dominerende lidelser, men der er forskning i gang for at udvikle nye behandlinger.