Forståelse af fordele ved genetisk test: Det du skal vide

Hvad er genetisk test?

Genetisk test, også kendt som DNA-test, er en metode til at teste for genetiske lidelser, der involverer undersøgelse af DNA-molekylet for muterede sekvenser. Ved at undersøge, hvor disse mutationer forekommer, kan videnskabsmænd forudsige sandsynligheden for, at en person udvikler mere end 1.000 lidelser, herunder Alzheimers sygdom, Huntingtons sygdom, cystisk fibrose og flere arvelige kræftformer. Patienter, der overvejer denne type test, vil finde, at der er en række fordele ved at vide mere om deres genetiske sammensætning.

Fordele

1. Lættelse af usikkerhed

En af de mest vanskelige aspekter ved arvelige lidelser er angsten forbundet med at ikke vide, om du måske udvikler lidelsen, mens du ældes. Uanset om resultaterne er positive eller negative, tilbyder at kende sandheden en stor lettelse for mange. Hvis du tester negativt, kan du sandsynligvis slutte med at frygte, at du vil udvikle tilstanden. Patienter, der tester positivt, gavner også, da de er bedre forberedt til at overvåge deres sundhed og træde skridt for at håndtere deres sygdom.

2. Forebyggende pleje

Hvis genetisk test viser, at du er benægtet til at udvikle en sygdom, kan du overtage ansvaret for din sundhed. Du vil sandsynligvis ønske at undersøge forebyggelse og behandling, og din sundhed kan forbedres som resultat. For eksempel kan du vælge at slutte med at ryge, forbedre din kost, finde en læge, der specialiserer sig i lidelsen, og undersøge effektiviteten af nye lægemidels-terapieller eller alternativ medicin.

3. Informeret beslutningstagning

Patienter, der har genetisk test, er bedre forberedt til at træffe vigtige livsbeslutninger, såsom valget om at gifte sig eller have børn. En positiv diagnose kan svinge nogle til at starte en familie hurtigere, end de oprindeligt havde planlagt, mens andre kan beslutte at fravælge familielivet helt. Patienter med en kendt genetisk sygdom, der overvejer forældreskab, kan også vælge at have en præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) test for at bestemme genabnormaliteter i embryoner opnået via in vitro befruktning. Lægen kan vælge kun de mutationsfrie embryoner til implantation, sikrende, at en forældres genetiske lidelse ikke videregives til næste generation.

Genetisk rådgivning før og efter test er anbefalet for at forstå risici, begrænsninger og konsekvenser for individet og familien.