Bardet-Biedl-syndrom: Symptomer, genetik og multisystem-håndtering

Bardet-Biedl-syndrom (BBS) er en sjælden autosomalt recessiv ciliopati, der påvirker flere organer.

Kernetræk (diagnostiske kriterier)

• Primære (4 af 5 krævet): Stave-kogle-dystrofi (natblindhed → tunnel-syn → blindhed), poly-daktyli, fedme (central, barndoms-debut), læringsvanskeligheder/udviklingsforsinkelse, hypogonadisme (mænd: mikropenis, kryptorkidisme; kvinder: genital-anomalier).
• Sekundære: Nydre-anomalier (cystisk dysplasi, calyceale cyster → CKD), leverfibrose, diabetes mellitus, hypertoni, medfødt hjertefejl, tand-anomalier, anosmi, adfærdsmæssige problemer.

Genetik

• ≥25 gener (BBS1–BBS25) kodende ciliære proteiner (BBSome).
• Triallelic arv mulig (to mutationer på én locus + tredje på anden).

Håndtering

• Oftalmologi: Lavsyns-hjælpemidler, overvågning.
• Nefrologi: Årlig nydre-US, BT, GFR; tidlig CKD-henvisning.
• Endokrinologi: Vægtstyring, diabetes-screening, hormon-erstatning.
• Udvikling: IEP, terapier.
• Genetisk rådgivning for familie.

Ingen kur; tværfaglig pleje forbedrer livskvalitet og levetid.