|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Hvad er kendetegnene for personer, der har diagnosticeret Bardet-Biedl syndrom?

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en genetisk lidelse, der påvirker mange dele af kroppen. Mennesker med BBS kan have en række symptomer, herunder:

  • Synsproblemer, såsom natteblindhed, dårligt perifert syn og svært ved at se i stærkt lys

  • Nyreproblemer, såsom polycystisk nyresygdom og nyresvigt

  • Fedme

  • Indlæringsvanskeligheder og udviklingsforsinkelser

  • Taleproblemer

  • Adfærdsproblemer, såsom hyperaktivitet og impulsivitet

  • Krydsede fingre og tæer

  • Polydaktyli

  • Ekstra ribben

  • Små øjne

  • Grå stær

  • Glaukom

  • Lav muskeltonus

  • Hørelsetab

  • Diabetes

    Symptomerne på BBS kan variere fra person til person, og nogle mennesker kan have mere alvorlige symptomer end andre. Der er ingen kur mod BBS, men behandling kan hjælpe med at håndtere symptomerne og forbedre livskvaliteten.

    • Genetiske sygdomme