Forståelse og diagnostik af Trisomi 13 (Patau syndrom)

Trisomi 13 (Patau syndrom)

Nogle gange refereret til som Patau syndrom, opstår Trisomi 13, når et barn fødes med et ekstra trettende kromosom til stede i nogle eller alle af hans celler. Selvom lidelsen forårsager alvorlige fysiske og kognitive abnormaliteter og handicapper, er det muligt for rammede patienter at overleve ind i voksenalderen. Læs videre for at lære, hvordan man diagnosticerer Trisomi 13.

Trin til diagnose

1. Få din læge til at diagnosticere Trisomi 13 prænatal, hvis muligt

   Dette vil give dig tid til at forberede dig til ankomsten af dit specielle-behovs-spedbarn. Hvis ultralydbilleder viser, at din babys organer roterer abnormt, bør du søge yderligere test for Trisomi 13.

2. Få en magnetresonans-scanning (MRI) eller computertomografi (CT) udført på dit ufødte barn

   Din læge vil se efter en tilstand kaldet "holoprosencefali," hvor de to halvkugler af barnets hjerne vokser sammen som én. Herfra kan din læge have nok information til at diagnosticere Trisomi 13, eller yderligere tests kan udføres.

3. Bed om en karyotypering-test

   Disse kromosomtests trækker prøver fra væske i livmoderen, navlestrengen eller moderkagen for at blive testet for tilstedeværelsen af et ekstra trettende kromosom. En konklusiv diagnose kan normalt trækkes på dette tidspunkt.

4. Ved, at din obstetriker vil bemærke, hvis dit barn fødes med en enkelt navlearterie

   Dette er en afvigelse, der ofte signalerer tilstedeværelsen af en kongenital hjertefejl. Fordi Trisomi 13 forårsager udviklingsmæssige hjertefejl, vil det blive mistænkt. En kromosometest vil sandsynligvis blive bestilt af din læge for at bestemme årsagen til defekterne.

5. Genkend symptomerne på et barn med uopdaget Trisomi 13

   Udtalt mental retardering forekommer. Anfall og en række fysiske defekter – herunder et lille hoved, øjenmisdannelser, ekstra fingre og fravær af hud på hovedbunden – acompanierer også udviklingen af en Trisomi 13-positiv patient. Bed din læge om at diagnosticere årsagen til nogen sådanne problemer ved det første tegn på deres tilstedeværelse.