Ashkenaziske genetiske sygdomme: Risici & information

Baggrund

Ashkenaziske jøder (flertal af nordamerikanske jøder) oprindeligt fra Rhinen i Vesttyskland/Frankrig. Ægteskaber inden for gruppen har ført til videreførelse af genetiske mutationer. Ifølge Albert Einstein Healthcare Network er gruppen prædisponeret for visse lidelser.

Tay-Sachs sygdom

• En af de mest dødelige. Hæmmer enzym der nedbryder gangliosider → fedtsyreophobning i hjernen. Spædbørn normale initially, så hurtig nedgang: blindhed, døvhed, slugevanskeligheder. Dødelig, død typisk før 4 år.

Canavan-sygdom

• Lignende forløb som Tay-Sachs. Symptomer: mental/fysisk nedgang, fødingsvanskeligheder, forstoret ukontrolleret hode. Inkurabel. Overlevelse efter 4 år sjælden.

Niemann-Pick sygdom type A

• Dødelig inden 4 år, ofte inden 18 mdr. Metabolisk lidelse: fedtstoffer ophopes i lever, milte, hjerne, benmarg. Symptomer: alvorlig hjerneskade, forstoret lever, guldsyge.

Gaucher sygdom type 1

• Ca. 1 af 14 ashkenaziske jøder bærer gen. Enzymersætningsterapi meget effektiv. Ubehandlet: let blåmærker, træthed, forstoret lever/milte, skeletlidelser. Symptomdebut varierer.

Andre almindelige ashkenaziske sygdomme

• Familiær dysautonomi, Bloom-syndrom, Fanconi-anemi type C, mucolipidose IV, glykogendepotlidelse type 1a, ahornsirap-urinsygdom, cystisk fibrose. Listen er ikke udtømmende. Screening og genetisk rådgivning anbefales. Børn af to bærere har 25 % risiko for sygdom.