Turner-syndrom: Global prævalens (1 i 2.000–2.500) og hyppigste årsag til kvindelig infertilitet

Turner-syndrom (45,X monosomi eller varianter) er en kromosomel lidelse, der påvirker kvinder.

Epidemiologi

• Incidens: ~1 i 2.000–2.500 levende fødte piger.
• ~99% af 45,X-konceptioner aborturerer (ofte 1. trimester); derfor er prævalens i levende fødsler lav.
• Mest almindelige kromosomale afvigelse hos kvinder.

Kliniske kemmerkmale

• Kort vækst (gnms. voksen højde 140 cm uden GH).
• Gonadal dysgenese → primær amenorrhoe, infertilitet (streak-ovarium).
• Karakteristisk facies: mikrogathie, epikantale folder, lavsatte ører.
• Vevet nakke, lav hårgrænse, bred brystkasse, cubitus valgus.
• Hjertet: Bikuspid aortaklap (30%), koarktation af aorta.
• Nyrer: Hesteskonyre, afvanningssystem-anomali.
• Autoimmun: Hashimoto, cøliaki, IBD.
• Neurokognitiv: Normal IQ; specifikke deficitter i visuospatiale, eksekutive, sociale kognition.

Behandling

• Væksthormon (start tidligt) → forbedrer voksen højde.
• Œstrogen-erstatning (pubertets-induktion) → knogler, kardiovaskulært, feminisering.
• Hjerte-overvågning (MRI/aortadimensioner).
• Fertilitet: Oocytedonation + IVF (livmoder typisk normal).
• Flerfaglig klinik (endokrinologi, kardiologi, nefrologi, genetik, psykologi).

Genetisk rådgivning

De fleste tilfælde er de novo non-disjunction; recidivrisiko lav (<1%). Mosaik-varianter kan have andre implicationer.