Naturlig Udvælgelse og Cystisk Fibrose: Hvorfor Allelen Består

Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt recessiv lidelse forårsaget af CFTR-mutationer. Berørte har to defekte alleler; bærere (heterozygoter) er asymptomatiske.

Naturlig Udvælgelse Dynamik

  • Udvælgelse mod homozygoter: Klassisk CF reducerer overlevelse/reproduktion → allel-frekvens falder.
  • Bærer-beskyttelse (heterozygote fordel): Bærere kan have haft modstand mod kolera, typhus eller diarre-sygdomme (historisk selektivt tryk).
  • Moderne medicin: Forbedret CF-pleje (enzym-erstatning, antibiotika, modulatorer) → øget overlevelse/reproduktion → allel-frekvens stabiliserer eller stiger let.
  • Assisteret reproduction: Tillader berørte at have biologiske børn.

Resultat: CF-allel er ikke elimineret; bærer-frekvens forbliver ~1/25–1/30 hos europæere.

Genetiske sygdomme