Forståelse af Genetiske Sygdomme: Typer, Årsager & Eksempler

Typer

Genetiske sygdomme opstår, når DNA i vores celler ikke kopieres korrekt, hvilket resulterer i nogle abnormaliteter. Nogle abnormaliteter inkluderer kongenital insensitivitet over for smerte, som ikke tillader patienten at opleve smerte, eller Moebius syndrom, som forhindrer et individ i at have ansigtsudtryk.

Genetiske lidelser optræder i fire forskellige typer: kromosomale, multifaktorielle, enkeltgen og mitochondriale.

Årsager

Kromosomale genetiske lidelser opstår, når kromosomens struktur ændres på en eller anden måde. Multifaktorielle opstår, når mere end ét gens DNA muterer, mens enkeltgen-lidelser opstår, når et enkelt gen har en DNA-mutation. Mitochondriale genetiske lidelser opstår, når DNA'et i en celle's mitokondrier muterer.

Identifikation

Læger diagnosticerer specifikke genetiske lidelser gennem gentest, som involverer at tage en prøve af patientens væv og sammenligne hans DNA med en muteret gensekvens. Hvis computeren matcher den sekvens, er testen positiv for den lidelse.

Symptomer

Genetiske sygdomme har en række fysiske og mentale symptomer. De, der har Down syndrom, har intellektuelle begrænsninger på grund af en ekstra kopi af det 21. kromosom, mens mennesker med fibrodysplasia ossificans progressiva har knoglevækst, der opstår i stedet for skadede bindevæv.

Behandlinger

Behandling af mærkelige genetiske sygdomme inkluderer geneterapi, som hjælper med at ændre det muterede DNA tilbage til en ikke-muteret tilstand ved at splice den korrekte sekvens ind i stedet for fejlen. Dog har ikke alle genetiske tilstande en behandling.