Weird Genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme opstår når DNA i vores celler kopierer ikke ordentligt, hvilket resulterer i nogle abnormitet . Nogle abnormiteter omfatter medfødt ufølsomhed over for smerte , som ikke tillader patienten at opleve smerte eller Moebius syndrom, hvilket forhindrer en person fra at have ansigtsudtryk. Typer

Genetiske sygdomme forekomme i fire forskellige typer: . Kromosomale , multifaktorielle , single- genet og mitokondrie
Årsager

Kromosomale genetiske sygdomme opstår, når strukturen af kromosomet er ændret på nogen måde . Multifaktoriel opstår, når mere end ét gen DNA er muteret , mens single- gen lidelser opstår, når et enkelt gen har en DNA- mutation. Mitokondrie genetiske sygdomme opstår, når DNA i en cellens mitochondrier muterer .

Identifikation

Læger diagnosticere specifikke genetiske sygdomme gennem gentestning , hvilket indebærer at tage en prøve af patientens væv og sammenligne sit DNA til et muteret gen sekvens. Hvis computeren matcher denne sekvens , er testen positiv for denne lidelse.

Symptomer

Genetiske sygdomme har en række fysiske og psykiske symptomer. De, der har Downs syndrom har intellektuelle begrænsninger på grund af en ekstra kopi af det 21. kromosom , mens folk med fibrodysplasia ossificans progressiva har knogle vækster, der opstår i stedet for beskadiget bindevæv .

Behandlinger

Behandling af mærkelige genetiske sygdomme omfatter genterapi , som hjælper ændre den muterede DNA tilbage til en nonmutated tilstand ved splejsning i den rigtige rækkefølge i stedet for fejl. Men ikke alle genetiske forhold har en behandling.
Hoteltilbud