Hvad er harlekin ikthyose hos babyer?

Harlekin ichthyosis er en sjælden, alvorlig genetisk hudsygdom, der påvirker babyer fra fødslen. Den er kendetegnet ved tykke, diamantformede skæl, der dækker hele kroppen, hvilket giver huden et harlekin-lignende udseende. Skællene er ofte gule eller brune og kan være ledsaget af rødme, hævelse og blærer.

Harlequin ichthyosis er forårsaget af en mutation i ABCA12-genet, som er ansvarlig for at producere et protein, der hjælper huden med at udvikle sig normalt. Mutationen forhindrer huden i at udskille døde hudceller, hvilket fører til opbygning af skæl.

Harlequin ichthyosis er en livstruende tilstand, og babyer født med lidelsen kræver ofte intensiv lægebehandling. Behandling kan omfatte:

* Blødgørende midler og fugtighedscreme for at hjælpe med at blødgøre skæl og reducere kløe

* Antibiotika for at forhindre infektion

* Smertemedicin

* Kirurgi at fjerne skæl og forbedre mobiliteten

* Hudtransplantater at erstatte beskadiget hud

Prognosen for babyer med harlekin ichthyosis varierer. Nogle babyer kan overleve med korrekt behandling, mens andre kan dø af komplikationer af lidelsen, såsom infektion eller respirationssvigt.

Harlekin ichthyosis er en sjælden tilstand, der påvirker omkring 1 ud af 300.000 babyer. Det kan dog have en ødelæggende indvirkning på livet for dem, der er ramt.