Harlekin-iktyose: Alvorlig genetisk hudlidelse hos nyfødte

Harlekin-iktyose (HI) er en autosomalt recessiv forstyrrelse forårsaget bialleliske mutationer i ABCA12 (en ATP-bindende kasset-transporter, essentiel for lipidtransport i lamellære granuler). Incidens ca. 1 på 300.000 fødsler.

Kliniske træk ved fødsel

• Tykke, brynede, diamantformede hyperkeratotiske plader med dybe erythrematøse revner.
• Ektropion (udvendt øjenlåg), eklabium (udvendt læber), flade ører og næse.
• Begrænset brystkassebevægelse → respiratorisk påvirkning.
• Dårlig termoregulering, dehydrering, elektrolyt-forstyrrelser, høj sepsis-risiko.

Behandling på neonatalafdeling

• Fugtig inkubator (80–90% fugtighed), nøjagtig væske/elektrolyt-overvågning.
• Emollientia (petrolatum, urea, mælkesyre) hvert 2.–4. time; forsigtig debridement.
• Systemiske retinoider (isotretinoin eller acitretin p.o.) – accelerer afskilning, forbedrer overlevelse.
• Infektionsprofylakse og hurtig behandling.
• Høj-kalorisk ernæringssupport.
• Oftalmologi for ektropion (smøring, udskudt kirurgisk korrektion).

Prognose

Tidligere dødelig i neonatalperioden. Med moderne NICU-behandling og systemiske retinoider overstiger overlevelsen 90% ind i barndommen. Livslang iktyose (mindre alvorlig) kræver daglige emollientia og ofte fortsat retinoider. Flertaglig pleje er essentiel.