Hvad er funktionerne af kromosom 6p

? Mikroskopiske kromosomer inden for hver af dine celler ' kerner bestemme din genetiske makeup . Typisk mennesker har 23 par eller 46 individuelle kromosomer. The Rare Kromosom Disorder Support Group (Unik ) forklarer, at hvert kromosom har en centromer eller konstriktion med en lang arm ( q), og en kort arm ( p) , der tilslutte sig på centromeren eller center . Når nogen mangler den petite ( p) arm af kromosom 6 , en sjælden kromosom tilstand - 6p sletning - opstår enten terminalt (en pause ) eller mellemrummene (to pauser) . Begge pauser påvirker lignende fysiologiske og mentale funktioner , selv om de enkelte funktion kan variere betydeligt. Kardiovaskulær funktion

Eksperter associeret både terminalen og interstitielle former med kompromitterede hjerte funktioner . USA National Library of Medicine henviser specifikt til hjertemislyde og takykardi ( hurtig hjerterytme ) . Hos spædbørn , kan alvorlige hjerteproblemer forhold kan føre til hæmmet vækst og permanent kort statur . Hormon behandlinger kan dog anspore normal vækst .

Øjne, ører og næse

Sletning af denne kromosom påvirker også den forreste (front) del af øjet. Med en terminal sletning, øjnene synes skrå , sæt langt fra hinanden . Desuden kan begge sletninger føre til en høj sandsynlighed for hørenedsættelse , selv døvhed. Andre egenskaber omfatter misdannelser og lav placering af ørerne. Næsen har også en lavere placering og en bredere bro .
Kognitiv udvikling

Begge sletninger kan medføre kognitive forsinkelser og moderat eller akut svækkelse læring, herunder mental retardering. De fleste antager, at jo mindre sletning, mindre alvorlig svækkelse , men Sjælden Kromosom Disorder Support Group (Unik ) har bemærket en betydelig variation , og rapporter om, at nogle børn har normal kognitiv udvikling . Betingelsen påvirker sproget funktion mere end matematiske evner .
Tale Development

grund af problemer med hørelse og kognitive funktioner , en forsinkelse i kommunikationsfærdigheder naturligt resultat . På 2-3 år , børn med 6p sletning generelt begynde at tale enkeltord . Denne udviklingsmæssige forsinkelse påvirker social funktion og selvtillid. Ofte børn lærer at blande signering med tale til at kommunikere.

Motorikken

Selv om størrelsen af sletningen ikke påvirker mobilitet, alle børn med 6p sletning har forsinkelser med motoriske milepæle . I den ene ekstrem, kan spædbørn opleve hypotoni (nedsat muskeltonus ) i varierende grad. Nogle kræver en kørestol til udendørs ture , mens andre nyder nogle normale barndom normale aktiviteter. (Ref. 1 )
Andre funktioner

Dem med interstitielle deletioner kan opleve problemer med nyrefunktionen, fælles dislokation og brok . Nogle udstille andre fysiske funktioner : ganespalte , forkortet hals, eksem og misdannelser af hænder eller fødder . Det er klart , at ikke alle betingelser nødvendigvis manifestere sig i individer med 6p sletning , individuel funktion varierer betydeligt
hoteltilbud .