Arvelige genetiske sygdomme: Årsager & typer

Hvad er en genetisk lidelse?

En genetisk lidelse skyldes uregelmæssigheder i individets genom (det samlede genetiske materiale). Der findes fire hovedtyper af arvelige sygdomme:

Enkeltgenslidelser (monogen/Mendelsk)

• Mutation i én gens DNA-sekvens. Eksempler: siklecelleanemi, cystisk fibrose, Huntington's sygdom, Marfan-syndrom, hemokromatose.

Multifaktoriel arv (polygen/kompleks)

• Mutationer i flere gener. Eksempler: brystkræft (kromosomer 6,11,13,14,15,17,22), hjerte-kar-sygdomme, kræft, fedme, diabetes, artritis, blodtryk, Alzheimer. Påvirker også hud/øjenfarve, højde, fingeraftryk.

Kromosomanomalier

• Anomalier i kromosomernes antal eller struktur. Eksempel: Down-syndrom (tre kopier af kromosom 21). Andre: Klinefelter-syndrom, Turner-syndrom, kattekræk-syndrom.

Mitochondrial arv

• Mutation i mitochondrial DNA (ikke-kromosomalt). Eksempler: Leber's optikusatrofi, myoklonus epilepsi, lactacidose, apopleksi-lignende episoder.