Huntingtons sygdom: Forstå den genetiske basis

Genetikken bag Huntingtons sygdom (HD)

HD forårsages af en mutation i HTT genet på kromosom 4, der producerer et defekt huntingtin-protein. Det er autosomalt dominant – en muteret kopi forårsager sygdom; to kopier forårsager tidligere, alvorligere debut.

Vigtige punkter

• Progressiv neurodegenerativ lidelse (bevægelse, kognitive, psykiatriske symptomer).
• Debut typisk midt i livet.
• Ingen kur; behandlinger lindrer symptomer.
• Genetisk test tilgængelig for risikopersoner til at informere reproduktive valg.