Hvorfor er huntingtons sygdom en genetisk lidelse?

Huntingtons sygdom (HD) er en genetisk lidelse, fordi den er forårsaget af en mutation i et specifikt gen. HD-genet er placeret på kromosom 4, og det koder for et protein kaldet huntingtin. Når HD-genet er muteret, producerer det et defekt huntingtin-protein, der fører til udvikling af HD.

HD-mutationen nedarves på en autosomal dominant måde. Det betyder, at kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at forårsage sygdommen. Hvis en person har to kopier af det muterede gen, vil de have en mere alvorlig form af sygdommen.

HD er en progressiv neurodegenerativ lidelse, hvilket betyder, at den bliver værre over tid. Symptomerne på HS begynder typisk midt i livet, og de kan omfatte bevægelsesforstyrrelser, kognitiv svækkelse og psykiatriske problemer. Der er ingen kur mod HS, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne.

HD er en ødelæggende sygdom, men det er vigtigt at huske, at det er en genetisk lidelse. Det betyder, at det kan overføres fra generation til generation, men det kan også forebygges. Hvis du er i risiko for HS, findes der genetiske tests, der kan fortælle dig, om du har det muterede gen. Hvis du har det muterede gen, kan du træffe informerede beslutninger om dine reproduktive valg.