Hvilket kromosom påvirker Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en arvelig lidelse, der påvirker kromosom 1. Specifikt er det mutationer i GBA-genet, der er placeret på kromosom 1, der forårsager sygdommen. GBA-genet koder for det lysosomale enzym beta-glucocerebrosidase, som er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet glucocerebrosid. Når dette enzym er mangelfuldt eller fraværende, ophobes glucocerebrosid i cellerne og fører til symptomer på Gauchers sygdom, herunder træthed, forstørret milt og lever, knoglesmerter og neurologiske problemer.

genetiske sygdomme