Forståelse af Genetiske Sygdomme: Årsager, Arv & Autisme

Autisme

Genetiske sygdomme eller lidelser er forårsaget af en mutation i gener fundet i DNA, ifølge Medline Plus. Genetiske lidelser kan arves fra en forælder og nogle gange videregives gennem flere generationer i en familie.

Autisme er en medicinsk term, der bruges til at beskrive en gruppe hjernelidelser kaldet Pervasive Developmental Disorders, ifølge Autism Speaks. Ca. 1 ud af 100 børn fødes med autisme, men ikke hvert tilfælde af autisme er forårsaget af en genetisk sygdom. Autisme forårsager alvorlige udviklingsforsinkelser socialt og mentalt.

Angelman syndrom

Angelman syndrom påvirker ca. 1 ud af 15.000 babyer og resulterer i alvorlige udviklingsforsinkelser samt anfald, ifølge Angelman Syndrome Foundation. Der findes i øjeblikket ingen kur for Angelman syndrom.

Celiaki

Ifølge Mayo Clinic er celiaki en genetisk sygdom, der påvirker fordøjelsen og udløses af forbrug af gluten. Celiaki skader slimhinden i tyndtarmen, hvilket gør det vanskeligt for kroppen at absorbere næringsstoffer.

Farveblindhed

Medline Plus siger, at farveblindhed forårsages af en genmutation i de fleste tilfælde. Mennesker med farveblindhed ser farver anderledes end andre, men det gør deres liv normalt ikke ekstremt vanskeligt.

Canavan sygdom

Canavan sygdom er en arvelig genetisk tilstand, der påvirker metabolismen af aspartinsyre, ifølge Medline Plus. Canavan sygdom forårsager nedbrud af det nervesystem, og mennesker med Canavan sygdom dør typisk før 18 års alder.