Tegn og symptomer på PKU sygdom
Fenylketonuri ( PKU ) er en arvelig sygdom præget af en øget tilstedeværelse af aminosyren phenylalanin i blodbanen. Mens det i begyndelsen ikke alvorlige , høje niveauer af phenylalanin kan gøre spædbørn syge og forårsage alvorlige sundhedsmæssige problemer ned på linjen . Det er vigtigt at genkende tegn og symptomer på PKU før alvorlig skaden er sket på hjernen , som forringer både intellekt og nogle fysiske funktioner . Forekomst
Symptomer på PKU afhænge af phenylalanin i blodet. I nogle tilfælde symptomer er meget milde, men de kan også være ganske alvorlige . Ifølge Medicinenet.com , PKU påvirker hver 1 ud af 10.000 til 15.000 nyfødte hvert år i USA . I de fleste tilfælde er PKU opdages ved screening af nyfødte højre væk, og behandlingen er startet uden forekomst af symptomer. Da de fleste babyer er screenet for uorden, alvorlige symptomer er sjældne.
Mental Forsinkelser
Ifølge Medicinenet.com , vil de fleste børn med PKU synes normal i løbet af den første par måneder af livet . Men som fenylalaninniveauer montere i blodet , vil disse babyer begynder at udvikle intellektuelle handicap . Hvis sygdommen får lov til at denne fase vil skader forårsaget af PKU være permanent. Symptomerne omfatter forsinkede mentale og sociale evner, et hoved , der ikke har udviklet sig i forhold til resten af kroppen , mental retardering og hyperaktiv adfærd.
Fysisk Uregelmæssigheder
Babyer med PKU vil også udvikle fysiske tegn samt psykiske symptomer . Krampagtige ryk i arme og ben er almindeligt brugt som er anfald. Den ekstra fenylalanin vil også medføre kroppen til at producere en ubehagelig , muggen lugt . PKU påvirker melanin , og børn med sygdommen har tendens til at have hud og hår, der er lysere end resten af familien . Mennesker med PKU er også tilbøjelige til hududslæt, rystelser og fejljusteret hænder.
Hoteltilbud
genetiske sygdomme