Forstå PKU: Symptomer, risici og tidlig opdagelse
Hyppighed
PKU (phenylketonuri) forårsages af højt phenylalanin i blodet. Symptomer varierer fra milde til alvorlige. Ca. 1 af 10.000–15.000 nyfødte i USA rammes. Nyfødtsscreening fanger de fleste tilfælde før symptomer dukker op.
Mentale forsinkelser
Spædbarn ser normale ud de første måneder. Men stigende phenylalanin giver permanent hjerneskade: forsinket mental/ social udvikling, lille hjerne (microcefali), mental retardering, hyperaktivitet.
Fysiske anomalier
- Krampelignende ryk i arme/ben, anfældter.
- Modbydelig, muggen kropslugt.
- Lysere hud/hår end familien (påvirker melanin).
- Hududslag, tremor, fejlstillede hænder.
Genetiske sygdomme
- Dissociativ Identitetsforstyrrelse (DID): Symptomer, Diagnostik og Hjælp til Familier
- Forstå PKU: Symptomer, risici og tidlig opdagelse
- Arvelige sygdomme: Hvordan børn kan arve tilstande uden familiehistorie
- Fragilt X-syndrom: Arv, præmutationsrisici og genetisk rådgivning
- Usher Syndrom: Genetiske Typer, Mutationsklasser og Recessiv Arv
- Prader-Willi syndrom: Genetikken bag kromosom 15q11-q13 imprintering
- Hvordan syndromer diagnosticeres: Intet enkelt test, klinisk mønstergenskendelse