Forståelse af genetiske sygdomme: Typer, årsager & betydning

Hvad er genetiske sygdomme?

Genetiske sygdomme skyldes anormale gener, der ikke fungerer korrekt. Det kan være en lille mutation i ét gen eller en stor anomalie som manglende kromosomsæt.

Cystisk fibrose

• Rammer ca. 30.000 amerikanere, hovedsagelig kaukasiske. Unormale kropsvæsker og dårlig lunderening fører til kroniske infektioner.

Siklecelleanemi

• Hyppigst blandt afroamerikanere. Røde blodlegemer bliver stive, klæbrige, sikleformede og mister ilt; de blokerer blodkar, forårsager smerter, organskader og infektioner.

Klassisk hemofili

• Manglende protein til blodkoagulation betyder længere blødningstid ved skader.

Thalassemi

• Arvelige blodlidelser med utilstrækkelig produktion af sunde røde blodlegemer eller hemoglobin. Patienter har ofte anemi.

Tay-Sachs

• Dødelig børnesygdom manglende enzym hexosaminidase. Fedtstof ophopes i nerverceller, centralnervesystemet degnererer.