Hvad er forholdet mellem Rett syndrom og sygdom?
Rett syndrom er en neurologisk og udviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende rammer piger. Det er karakteriseret ved en periode med normal udvikling efterfulgt af regression i motoriske færdigheder, sprog og sociale evner. Rett syndrom er forårsaget af mutationer i MECP2-genet, som er placeret på X-kromosomet.
sjælden sygdom
En sjælden sygdom er defineret som en tilstand, der rammer færre end 200.000 mennesker i USA. Retts syndrom opfylder dette kriterium, da det anslås at påvirke 1 ud af 10.000 piger verden over.
Virkningen af sjældne sygdomme
Sjældne sygdomme kan have en dyb indvirkning på enkeltpersoner og deres familier. De kan forårsage betydelige fysiske, mentale og følelsesmæssige udfordringer. Mange mennesker med sjældne sygdomme har svært ved at få adgang til diagnose, behandling og støttetjenester.
Forskning og fortalervirksomhed
Forskning er afgørende for at forstå årsagerne, mekanismerne og behandlingerne for sjældne sygdomme som Retts syndrom. Derudover er fortalervirksomhed nødvendig for at øge bevidstheden, fremme tidlig diagnose og forbedre adgangen til pleje. Gennem forskning og fortalervirksomhed kan vi være med til at forbedre livet for mennesker, der er ramt af sjældne sygdomme.
genetiske sygdomme