Klassisk kongenital adrenogenitalt syndrom (CAH): Patofysiologi & håndtering

Klassisk CAH er en autosomalt recessiv lidelse (21-hydroxylase-mangel, CYP21A2) der forårsager cortisol- og aldosteron-mangel med androgen-overskud. Incidens ~1:15.000.

Patofysiologi

• 21-OH-blok → 17-OHP akkumulerer → afviges til androgener (androstendion, testosteron).
• Cortisol-mangel → tab af negativ feedback → ACTH ↑ → binyrehyperplasi.
• Aldosteron-mangel → salt-tab (75% af klassisk) → hyponatriæmi, hyperkaliæmi, volumer-depletion.

Præsentation

• 46,XX: Tvetydige genitalier ved fødsel (Prader III–V); postnatale virilisering.
• 46,XY: Normale genitalier; kan præsentere med salt-tab-krise (7–14 dage) eller prækok pubertet.

Komplikationer

• Vækst-acceleration → avanceret ben-alder → lav voksen-højde.
• Binyre-kriser (infektion, stress, traume).
• Testikulære binyre-rest-tumorer (mænd).
• Fertilitet-udfordringer, PCOS-træk (kvinder).
• Psykosexuel justering.

Håndtering

• Glukokortikosteroid-erstatning: Hydrocortison (10–15 mg/m²/dag fordelt TID); stress-dosering.
• Mineralokortikosteroid: Fludrokortison 0,05–0,2 mg/dag + salt-tilførsel (spædbarn).
• Overvågning: 17-OHP, androstendion, renin, elektrolyter, vækst, ben-alder.
• Prænatal dexamethason (kontroversielt) reducerer virilisering hos 46,XX foster.

Nyfødt-screening muliggør tidlig behandling. Multidisciplinær pleje (endokrinologi, urologi, genetik, psykologi) optimerer livslange resultater.