Almindelige genetiske lidelser i asiatiske populationer

Oversigt

Mest almindelige genetiske lidelser hos folk med asiatisk arv: thalassemi (blodlidelser) og siklecelleanemi. Thalassemi rammer ~1 af 20 asiatere, siklecelleanemi ~1 af 500 (især Sydøstasien).

Thalassemi

• Ofte forårsaget af defekt i produktion af beta-globin eller alpha-globin. Beta-globin = halvdelen af hemoglobin (protein i røde blodlegemer). Alpha-globin = anden halvdel. Defekter kaldes beta- eller alpha-thalassemi.

Alpha-thalassemi

• Blodsygdom med alvorlig anemi, nogle gange fetal/nyfødt død. Alvorlighed varierer med arvede gener. Én abnormal alpha-gen: "stille bærer" (ingen helbredsproblemer, ingen anemi). To abnorme gener: alpha-thalassemi træk (ofte forvekslet med jernmangelanemi – jern hjælper ikke). Milde anemi, ofte asymptomatisk. Én forælder med træk + anden stille bærer → 25 % risiko for hemoglobin H-sygdom (3-4 abnorme alpha-gener) → alvorlig anemi, forstoret milt, knogledeformiteter. Begge forældre med træk → 25 % risiko for alpha-thalassemi major (alle fire alpha-gener anormale) → de fleste dør før/straks efter fødsel.

Beta-thalassemi

• Defekt i beta-globin produktion. Ligner alpha-thalassemi i arv og virkning. Kan give anemi hos børn, ofte kræver hyppige blodoverførsler. Børn med beta-thalassemi har ofte knogledeformiteter og hyppige knogbrud. Kan udvikle hjerteygdom som følge.

Siklecelleanemi

• Muterer røde blodlegemer til sikleform (stort "C"). Siklede celler bevæger sig vanskeligt i blodkar, fastlæser. Forældre begge med siklecellestræk → 25 % risiko for barn med siklecelleanemi. Forårsager alvorlige smerter, alvorlige infektioner, organskader. Gennemsnitslevetid 40-60 år.

Genetisk test

• Blod- eller spyttetest til forventende forældre bekymrede for arv. Begrænsninger: positiv test ≠ sikker arv eller sygdomsudvikling hos patient selv.