Forståelse af dværgvæxt: Typer, årsager og genkendelse

Dværgvæxt

Dværgvæxt er ikke så usædvanligt, som nogle måske tror. Der findes over 200 typer af dværgvæxt, selvom de tre mest almindelige er achondroplasi, diastrophisk dysplasi og spondyloepifyseal dysplasi (SED). Ca. 1 ud af 80.000 børn fødes med en af disse typer dværgvæxt, både til forældre med normal statur (85 procent) og til forældre med dværgvæxt.

Trin til genkendelse

  1. Genkend en voksen med dværgvæxt ved hans højde på maksimalt 125 cm

    Dette skyldes en genetisk mutation i ét gen, der påvirker metabolismen, benstruktur, brusk og bindvæv. Der er ekstrem svaghed i benstrukturen, der påvirker vækstprocessen.

  2. Bemærk, at den mest almindelige type dværgvæxt er achondroplasi

    som karakteriseres af lav statur og en stamme af gennemsnitlig størrelse, sammen med korte arme og ben. En person med denne slags dværgvæxt har et hoved, der er større i proportion til resten af kroppen med en fremtrædende pand. Dværgvæxt-personer, eller "små mennesker" som de foretrækker at blive kaldt, er typisk af normal intelligens.

  3. Bemærk de forskellige karakteristika ved dem med diastrophisk dysplasi

    de har også korte arme og ben, men har også andre abnormaliteter i deres strukturelle dannelse. Disse inkluderer klubfod, en gaumenspalte og "blomkål-ører." De har en tendens til luftvejsproblemer, fordi deres bryster er små.

  4. Skelne mellem dværgvæxt med diastrophisk dysplasi og dem med spondyloepifyseal dysplasi (SED)

    Mennesker med SED-dværgvæxt (som dem med diastrophisk dysplasi) lider også af problemer med klubfod, hvilket skaber behov for meget ortopædkirurgi, men de har også en tone-kasse-udseende, forskelligt fra dem med andre typer dværgvæxt.

  5. Se efter tegn på dværgvæxt hos nyfødte

    Dette er en ret nem diagnose for en læge at stille baseret på barnets udseende, men det kan genkjennes senere, da barnet ikke vokser med normal hastighed, og ved røntgenafbilleder af knogler. Barnet kan have nogle forsinkede motoriske færdigheder, herunder sen ståelse eller gang, og er mere udsatte for ørebetændelser og vægtproblemer.

  6. Vær opmærksom på andre problemer senere i livet såsom skoliose, hæmmet ledbevægelighed, buede ben og tandproblemer

    De med dværgvæxt kan også lide af artritis tidligt i livet, og ryg-smerter. De kan have brug for rådgivning til at håndtere dette genetiske problem emocionelt, men lærer at leve glade, produktive liv.

Genetiske sygdomme