Forståelse af trisomi: Årsager, typer & implikationer

Hvordan trisomi opstår

• Normale celler: 23 kromosompar (én fra hver forælder). Ved celledivision (ægg/sæd) skabes to celler med 23 enkelte kromosomer. Nogle gange adskilles kromosomer ikke fuldstændigt → 22 enkelte + 1 par i stedet for 23 enkelte. Når sådan æg/sædcelle møder en normal, får embryo tre af den kromosom → trisomi.

Når trisomi opstår

• Skyldes kromosomale non-disjunction (fejl i adskillelse). Vigtig faktor: mødralder. Kvinde fødes med livslang æggebeholdning, men i slut 30'ere mister ægcellerne evne til korrekt division. Mødralder anses for hovedfaktor til Down-syndrom.

Kromosomarrangering

• Sjældent: trisomi pga. kromosomarrangering. Et stykke af én kromosom parrer med en anden, ikke-matchende → alvorlige fosterfejl: hårleppe/gaume, klubfod, lunge/nyreanomalier. Fører typisk til fosterdød.

Fuld og partiel trisomi

• Fuld trisomi: hele kromosomparret adskilles ikke → tre hele kromosomer. Partiel: kun en del adskilles ikke → ét par + stykke af tredje. Symptomalvorlighed svarer til mængde af tredje kromosom og antal gener på det.

Tilstande forårsaget af trisomi

• Mange trisomi-embryoner overlever ikke. Men ved kromosom 21, 18, 13 er fødsel sandsynlig. Down-syndrom = trisomi 21. Edwards syndrom = kromosom 18. Pataus syndrom = kromosom 13. Symptomer forskellige, men alle giver gradvis retardering og karakteristiske fysiske træk. Trisomi kan også forekomme i kønsceller → XXX, XXY, XYY (normalt XY) → mild retardering, infertilitet. Samme årsag som i autosomale celler.